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我们的常识是如果我们的染色体是46XX，那么我们就是女性，而染色体是46XY，那么我们就是男人。但是凡是都有例外。
举个例子
一个女孩26岁，来咨询我。原发性闭经（从未自然来过月经）。开始时，20岁去医院检查，超声看到子宫偏小，医生给她做人工周期治疗，也就是说按周期服用雌激素和孕激素治疗。吃药期间月经来潮。但自己担心激素的副作用，而且自己也没有生育要求，因此药物就用的断断续续的。现在年龄大了，有了男朋友，要结婚要生育了，月经问题就成了大问题。
最近再次就诊，这一次医生给她检查了激素，雌激素非常低，而FSH却很高。她乳腺发育比较差，但也没有明显的男性的特征，比如有胡须、喉结等。
医生建议抽血查染色体，结果出来她自己大吃一惊：她是个男人。染色体是46，XY。她到底是男人还是女人？
一人的性别我们可以从几个层面进行定义：染色体、基因、激素、性腺、内外生殖器官、社会和心理性别。
她的社会性别、心理性别以及生殖器官的性别显然是女性，而染色体、基因性别是男性。性腺性别待定，激素性别无。
这是什么疾病呢？
含有Y染 色体的精子和卵子结合本应该发育成一个男孩。在胚胎早期，人的性腺是原始的，可以向卵巢和睾丸两个方向发展，而有两套内生殖器官的基础，在一定条件下会分 别发育成女性的子宫输卵管和男性的输精管等男性内生殖器。Y染色体上的基因有一个睾丸决定因子，这个决定因子的存在，决定了原始性腺发育成了睾丸。而睾丸 会分泌苗勒氏管抑制因子和雄激素。 苗勒氏管抑制因子抑制了女性的内生殖器官的发育，因此内生殖器官发育成男性，雄激素决定了外阴是男性型。如果性腺是卵巢或者睾丸发育不良，那么女性的内外 生殖器官则发育为女性。
46XY染色体但最终为什么会成为女性的生殖器官呢？
我给大家介绍两个疾病。
雄激素不敏感综合征
睾丸功能正常，能够分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子。但是由于X染 色体上一个基因缺陷，导致外阴组织对雄激素不敏感，雄激素无用武之地，因此外阴会发育成女性。但睾丸分泌的苗勒氏管抑制因子 是内生殖器官不能发育成女性的子宫、输卵管。完全性雄激素不敏感时，外阴完全成女性状态。当新生儿出生时，外阴是女性型，因此医生及家长都会判断成女性， 这就是社会性别。当成女性抚养，当然成人后心理也是女性的。
不完全的雄激素不敏感，那么表现非常多样，可能表现男性化不足的表现，可能外阴会模糊或者外阴是男性型的、但成人后可能无精子。
虽然睾丸分泌的是雄激素，但雄激素是可以转化为雌激素的，而且这种患者对雌激素特别的敏感，因此乳腺会发育。
雄激素不敏感综合征患者的性腺是睾丸，大多数在腹腔内，有时候在腹股沟内，少部分在大阴唇内。
46XY性腺发育不全，也叫睾丸女性化综合征。
这种病是在胚胎早期，睾丸停止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，因此导致外阴发育成女性，内生殖器官也会发育成女性的子宫和输卵管。
这种发育不全的性腺，没有激素分泌。青春期后无乳腺的发育、也不会来月经。表现的是原发性的闭经。但由于有子宫阴道，因此进行激素替代治疗后能够正常来月经。
完全性雄激素敏感综合征和46XY性腺发育不全，有相同之处：都是46，XY，都是女性的外阴，都会被当成女孩抚养，性腺都是睾丸。
也有不同之处：完全性雄激素不敏感综合征，没有子宫宫颈，但有阴道，阴道上端是盲端。睾丸能分泌雄激素，而雄激素可以转换为雌激素，因此乳腺能够发育。外貌特征更女性化。而46XY性腺发育不全者，有子宫宫颈和阴道相通，内外生殖器官皆为女性生殖器官。但性腺不分泌激素，因此没有性征发育。乳腺不发育，子宫也呈现幼稚型。但是经过激素周期治疗，乳腺可以发育，也可以来月经。
前面讲的这个女孩是个46XY性腺发育不全的患者。她有子宫、宫颈和阴道。但乳腺不发育。她做核磁未看见睾丸。患者是远程咨询的。我建议她做腹腔镜找到发育不全的性腺并切除，以防后患。
这种染色体异常的女性闭经患者怎么治疗？
治疗：1.确定社会性别。这两种疾病性别比较好确定，因为外生殖女性型，幼年开始按照女性进行抚养，社会性别、心理性别可能已经形成为女性。而其它类型的生殖器官的畸形，需要尽早在幼年时根据手术的难易程度确定性别，以便在未来的社会生活中按照确定的性别进行抚养。
2.切除睾丸。睾丸在腹腔内或者腹股沟内，容易恶变。尤其成年后恶变率较高，因此成年后切除。
3.没有子宫的需要用雌激素维持女性的性征。有子宫的需要用雌激素+孕激素人工周期，既要维持女性特征，也要保护子宫内膜。经过激素替代治疗后，子宫能够完成生育。
4.但由于没有卵巢，因此不能有自己生物学意义上的后代，只能通过赠卵怀孕。
怎么诊断：当发生原发性闭经后，要做基础的检查。
首先超声检查，明确内生殖器是否有缺陷。
其次进行激素的测定。如果FSH、LH增高，那么提示存在性腺功能异常。性腺功能异常者进一步检查染色体。
外生殖器官畸形的疾病有很多，也非常的复杂，还有其它的染色体异常，比如45X，47XXY,47XYY等都会导致生殖器官的畸形。也有一些家庭，在孕期由于希望转胎，女孩变男孩，因此服用大量的雌激素，结果导致外生殖器官的男性化。
闭经的原因这么复杂，其诊断交给医生吧。
你看，女人也可以有Y染色体，换句话说，仅有Y染色体还不足以让你成为男子汉。
bikbok -
男性和女性的某些差异显而易见，有些则不那么明显，比如常见疾病或者是药物反应。这些是怎么与性别相关的？以色列的魏茨曼科学研究所研究者近期揭示了两性中数千个表达程度不同的基因。该发现表明这些特定基因的有害变异可能会相对频繁地在人群中积累，并解释了其中的原因。这一发表在BMC Biology上的详细基因地图显示了两性之间的进化差异性与相关性。
几年前，魏茨曼研究所的分子遗传部门的Shmuel Pietrokovski教授和Moran Gershoni博士提出了一个问题：为什么某些人类疾病特别常见? 特别地，15%试图怀孕的夫妇被鉴定为不孕，这表明影响生育能力的变异相对较为普遍。这似乎有点矛盾：常识告诉我们这些通过减少后代数量影响物种存活的变异，应当已经很快被自然选择所淘汰了。Pietrokovski和Gershoni证实基因中影响精子形成的变异仍旧存在，因为这些基因只在男性体内表达。如果一种变异只会对半数的群体产生影响，那么不管多有害，都能通过另一半传递到下一代。
在该研究中，研究者延伸了他们的分析，包括了那些虽然对生育非必需但仍旧在两性中差异表达的基因。为了鉴定这些基因，研究者求助于GTEx项目。这是一个大型的人类基因表达研究，记录了将近500名捐赠者的身体器官和组织。这个项目使得首个人类两性差异基因架构综合地图成为了可能。
Pietrokovski 和Gershoni仔细检查了约2万蛋白质编码基因，按照性别整理，寻找每个组织中的表达差异。他们最终鉴定出了约6500个基因，这些基因至少在一种组织中具有两性活性差异。例如，他们发现了在男性皮肤中相对女性皮肤高度表达的基因，并且与体毛生长有关。肌肉生长的基因在男性中表达更多，而脂肪存储在女性中表达得更多。
另外的差异
两位研究者随后检查了变异累积的趋势，看是否自然选择对男性或女性专属基因施加了不同的压力。即，有害变异累积到哪一个程度才会被淘汰，或者是在人群中潜伏下来？研究者发现自然选择对很多这样的差异表达基因的作用较弱。Gershoni说道：“一个基因越特定于某一性别，就越少受到自然选择的作用。还有另外一个差异：这种选择作用在男性身上要比女性更弱。”虽然两位并没有完全解释这一额外的差异，但他们提到了在1930年代首次提出的性别进化理论：“在很多物种中，雌性只会生育有限数量的后代，而雄性可以是很多后代的父亲，因此物种的存活依赖于能生育的雌性，而不是雄性。因此自然选择作用对于只对雄性有害的基因更为‘宽容"。”
除了性器官，研究者还不出意料地在乳腺中发现了较多性别有关的基因，但其中有一半的基因都在男性体内表达了。由于男性具有虚有其表的乳腺器官，研究者就推测某些基因可能抑制了泌乳。
还有一些不那么明显的部位包括只在女性左心室中表达的基因。上述基因中有一种还与钙吸收有关，在年轻女性中高度表达，但随着年龄增长急剧下降，研究者认为这些基因在女性更年期之前都是活跃的，保护她们的心脏，但在该基因停止表达后会引起心脏病和骨质疏松。还有其他主要在女性体内表达的基因在大脑中活跃，虽然具体的功能尚不明确，科学家认为也许可以保护神经元免于帕金森综合症。该疾病在在男性中较为常见，并且更早发病。
研究者还鉴定了在女性肝脏中表达的基因，可以调节药物代谢，为男性和女性之间药物处理的差异性提供了分子层面的证据。
Gershoni说道：“基本的基因组在所有人中几乎都是一样的，但在不同个体中表达的程度却有一定的区别。因此针对两性差异，我们可以发现进化通常发生在基因表达层面。矛盾的是，性别相关的基因是那些容易遗传下去的有害变异，包括影响生育能力的。从这一点来看，男性和女性经受的选择压力是不同的，至少某种程度上，人类进化应该可以被看作是共同演化。但这一研究还强调了需要更好地理解男性和女性致病基因或治疗反应基因的差异性。”
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人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5"末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3"编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序
转录过程
1.启动子 启动子（promoter）包括下列几种不同顺序，能促进转录过程：
（1）TATA框（TATA box）：其一致顺序为TATAATAAT。它约在基因转录起始点上游约-30-50bp处，基本上由A-T碱基对组成，是决定基因转录始的选择，为RNA聚合酶的结合处之一，RNA聚合酶与TATA框牢固结合之后才能开始转录。]
（2）CAAT框（CAAT box）：其一致顺序为GGGTCAATCT，是真核生物基因常有的调节区，位于转录起始点上游约-80-100bp处，可能也是RNA聚合酶的一个结合处，控制着转录起始的频率。
（3）GC框（GC box）：有两个拷贝，位于CAAT框的两侧，由GGCGGG组成，是一个转录调节区，有激活转录的功能。
此外，RNA聚合酶Ⅲ负责转录tRNA的DNA和5SrDNA，其启动子位于转录的DNA顺序中，称为下游启动子。
2．增强子在真核基因转录起始点的上游或下游，一般都有增强子（enhancer）,它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。此外，增强子顺序可与特异性细胞因子结合而促进转录的进行。研究表明，增强子通常有组织特异性，这是因为不同细胞核有不同的特异因子与增强子结合，从而对基因表达有组织、器官、时间不同的调节作用。
例如人类单拷贝胰岛素基因5"末端上游约250 bp处有一组织特异性增强子，在胰岛β细胞中有一特异因子可作用于该区以增强胰岛素基因的转录和翻译，其它组织中无此因子，这是何以胰岛素基因只有在胰岛β细胞中才得以很好表达的原因.
3.多聚腺苷酸化附加信号 是位于真核基因3‘端的一段保守序列，由AATAAA6个碱基组成。目前研究表明，它是mRNA3"端的polyA附加信号，不是终止信号。研究还发现，在进行多聚腺苷酸化之前，应该3‘端水解掉10—15bp。所以，这段顺序又称为RNA裂解信号，其作用是：一、知道核酸内切酶在此信号下游10—15bp特定位点处裂解mRNA；二、在聚合酶的作用下，在成熟mRNA3‘端加上200—250个A的poly A尾部。
Chen -
基因组
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审阅专家 江松敏
在分子生物学和遗传学领域，基因组是指生物体所有遗传物质的总和。这些遗传物质包括DNA或RNA（病毒RNA）。
基因组包括编码DNA和非编码DNA、线粒体DNA和叶绿体DNA。
研究基因组的科学称为基因组学。
中文名
基因组
外文名
Genome
组成
DNA 和RNA（病毒）
类型
生物遗传
快速
导航
分类基因组大小基因组改变基因组进化
简介
在分子生物学和遗传学领域，基因组指生物体所有遗传物质的总和。这些遗传物质包括DNA或RNA（病毒RNA）。
基因组DNA包括编码DNA和非编码DNA、线粒体DNA和叶绿体DNA。
基因组这个术语由德国汉堡大学植物学教授Hans Winkler于1920年创建。
研究基因组的科学称为基因组学。
分类
病毒基因组
病毒基因组可以由RNA或DNA组成。 RNA病毒的基因组包含单链或双链RNA，也包含一种或多种单独的RNA分子。 DNA病毒基因组可以是单链或双链DNA。大多数DNA病毒基因组由单个线性DNA分子组成，但有些由DNA病毒基因组由环状DNA分子组成[1]。
原核基因组
原核生物和真核生物基因组由DNA组成。古细菌有一个环状染色体组成的DNA基因组[2]。大多数细菌也有一个环状染色体，然而，一些细菌物种含有线性染色体[3]或多个染色体。大多数原核生物基因组中不含有重复DNA[4]。一些共生细菌基因组种含有高比例的假基因，例如Serratia symbiotica基因组种只有约40%的DNA编码蛋白质[5]。 一些细菌基因组还含有辅助遗传物质，它们在质粒中存在。为此，基因组这个词不应该用作染色体的同义词
北境漫步 -
说反了吧，多一个的一定不是女的吧，女的性染色体是XX，男的性染色体是XY