基因

1、华大基因BGI华大基因属于深圳华大基因科技有限公司旗下的基因检测机构，成立于1999年从事高端仪器研发和制造以及基因组研发等领域在国内基因检测十大公司排名第一主要应用于资源保存以及医学健康等多个领域造福于广大市民。是专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、资源保存、司法服务等领域。同时，为精准医疗、精准健康等关系国计民生的实际需求提供自主可控的先进设备、技术保障和解决方案。2、贝瑞和康北京贝瑞和康生物技术有限公司是一家高质量的基因检测技术公司成立于2010年5月为临床疾病诊断提供无创式解决方案，将基因测序技术转化为临床行业的开创者对个体基因组和群体基因组进行分析等服务。贝瑞基因汇聚了一批优秀的、多领域跨学科的专家，并与国内外一流的科研院所、高等院校和医疗机构保持密切的交流合作，使公司在产品研发、生信分析、遗传咨询、大数据应用等方面更加彰显优势。总部设在北京，并在北京、上海、成都、重庆、长沙、青岛、福州、香港多地设立医学检验实验室，在杭州拥有试剂和基因测序仪的生产基地。公司正在福州兴建规模超过26万平方米的数字生命科学园，该园区是国内较早汇集了研发、检测、生产、治疗全流程的基因技术产业集群。3、药明康德药明康德属于上海药明康德新药开发有限公司旗下品牌，公司是成立于2000年主要以生物技术和制药以及医疗器材为一体的研发技术平台公司主要业务有生物分析、基因组服务、生物制剂生产、药物代谢等多个领域的研发与服务。本着以研究为首任，以客户为中心的宗旨，药明康德助力客户提升研发效率，服务范围涵盖化学药研发和生产、细胞及基因疗法研发生产、医疗器械测试等领域。

金陵晚报消息，作为基因领域的龙头企业，深圳华大基因股份有限公司（下称华大基因）的招股书于3月14日晚间更新，并再度叩关A股。从相关数据看，虽然这家公司一度被VC、PE挤破门槛，但在后起之秀的追赶下，所谓“神一般存在”的评价已大打折扣。“当红炸子鸡”遭遇估值缩水招股书显示，华大基因主营业务为通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务。早在2015年12月11日，华大基因便向中国证监会递送了公开招股说明书（申报稿），但后因申请文件不齐备等导致审核中止。“在基因领域，之前华大是神一般的存在，与大疆创新、光启科学并称为深圳‘三宝"。”当地投资界人士向《金证券》记者介绍。这家公司更是投资界的宠儿。最近几年，超过40家（含中途退出者）VC/PE先后扎堆跟进，不过有媒体曾算过一笔账，期间43家PE投了72亿，但至少23家本金浮亏。资料显示，华大基因2014年5月开始引入外部机构投资者工作，并按照约100亿的整体估值作为增资和转让的定价基础；2015年上半年，华大基因先后引入和玉高林、中国人寿等外部投资机构，并按照191亿元左右整体估值作为增资和转让的定价基础。《金证券》记者注意到，按照公司更新后的招股说明书，华大基因目前总股本3.6亿股，公司拟募资17亿元，发行股票数量不低于4000万股。简单测算，公司IPO募资计划中的估值为42.5元/股，其目前总估值约为153亿元。相比一年半以前，估值缩水38亿元。基因界的腾讯还是富士康？这固然与投资机构起初的盲目乐观有关，但从财务数据看，华大基因的业绩也并非外界想象中那么光鲜。招股说明书显示，华大基因在2014年、2015年、2016年分别实现营业收入11.32亿元、13.19亿元以及17.11亿元，净利润分别达到5852.98万元、27205.52万元和35001.75万元。公司2015年净利增长3.6倍，这是因为公司前身华大医学于2014年12月启动与华大科技的重组，华大控股、华大三生园将其持有的华大科技合计57.6225%的股权评估作价对华大医学进行增资。而根据此前公司披露的资料，2012-2014年，华大基因的营业收入分别为7.95亿元、10.47亿元、11.32亿元，同期归属母公司的净利润分别为8173万元、1.36亿元、2812万元，其中2014年净利润较上年下滑79.3%。对于如此大的业绩波动，华大基因此前并未在招股书中解释详细原因。而在这次更新后的招股说明书中，2014年的净利润变成了5852.98万元。前述投资界人士推测，可能华大基因独立发展的业绩表现跟不上公司一路飙升的估值，控股股东才启动了2014年底的重组。追溯过往，2010年，华大从美国基因测序仪器公司illumina购入128台高通量测序仪，使其一举成为全球最大的基因测序机构。2013年，华大完成对美国测序仪生产商CG的收购，从而具备二代基因测序仪的生产能力。这也导致市场上一直有两种声音：一说华大基因是“腾讯”，有着强大的生物学领域创新技术；一说华大基因是“基因界的富士康”，一家基因测序的来料加工企业而已。竞争对手正在谋求上市近些年，基因市场被投资界热捧，竞争程度也在加剧。招股说明书显示，在华大基因2016年销售额排名前五的大客户中，美年大健康位列第二大客户，采购额5739.55万元，占比3.35%。作为国内最大的民营体检机构之一，美年大健康对基因检测服务有旺盛需求。然而，《金证券》记者注意到，美年大健康旗下已经自设基因检测服务公司美因基因，并且已经在2016年11月顺利融资1.67亿元。此外，华大基因收入来源最高的是生育健康类服务，2016年该板块收入达9.29亿元，占比54.62%。而在生育健康类基因检测服务中，贝瑞和康一直被视为华大基因有力的竞争对手。巧合的是，贝瑞和康也在谋求上市。据上市公司*ST天仪（原天兴仪表）2017年3月9日发布的公告显示，贝瑞和康2014年、2015年、2016年营业收入分别为3.34亿元、4.46亿元、9.22亿元；2014年、2015年、2016年扣除非经常性损益后归属于母公司所有者的净利润分别为0.36亿元、0.37亿元、1.42亿元。可见，贝瑞和康2016年扣除非经常性损益后归属于母公司所有者的净利润比2015年增长285.63%。另外，在主要的生育健康类基因检测服务方面，贝瑞和康9.22亿元的营收已经接近华大基因的9.29亿元。值得一提的是，日前，证监会就华大基因《招股说明书》发出《问询函》，总共提出了59个疑问要求华大基因解释。证监会表示，华大基因历史上重组较多，主要通过收购股权和资产的方式，将华大控股下属一些板块纳入发行人体系。因此，证监会要求华大基因说明：是否在资产、人员、机构、财务、业务等方面是否均独立于关联方。对于外界疑问，《金证券》记者曾多次致电公司披露的公开电话，始终无人接听。截至发稿，记者传送给公司邮箱的采访提纲也无人回复。

1、华大基因（资本雄厚，业内名气最大，占据了无创产前的大部分市场）2、达安基因（最早因为临床检验试剂起家，有中山大学为背书，是上市时间最早的）3、康昕瑞基因（下属的华因康基因业内名气很大，检测设备纯自产，技术很厉害，是国家标准制定单位）4、贝瑞和康（主攻方向是无创产前，无创产前市场占有率排名前三，创始人高扬曾任华大健康总裁）5、博奥生物（依托于清华大学、中国医学科学院等科研机构于2000年成立，主要研制生物芯片）6、安诺优达（总部在北京，主要业务是无创产前，无创产前市场占有率排名前三）7、碳云智能（并不以基因检测为主业，主攻大数据方向，创始人王俊曾任华大基因CEO，融资比较多）8、中源协和（以干细胞产业为主营业务，承接了国家级干细胞基因临床转化基地建设项目）9、药明康德（实力雄厚，但主攻方向是药物研发、医疗器械研发等方向）10、诺禾致源（创始人李英睿曾任华大基因副总裁，主攻大数据分析和存储）

国内基因检测十大公司排名分别有华大基因BGI、贝瑞和康、药明康德、博奥生物、达安基因、华因康HYK、碳云iCarbonX、西比曼CBMG、中源协和、安诺优达ANOROAD，以下是较好的公司介绍：1、华大基因BGI华大基因属于深圳华大基因科技有限公司旗下的基因检测机构，成立于1999年从事高端仪器研发和制造以及基因组研发等领域在国内基因检测十大公司排名第一主要应用于资源保存以及医学健康等多个领域造福于广大市民。是专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。涉及人类、医学、濒危动物保护等分子遗传层面的科技研究。2、贝瑞和康北京贝瑞和康生物技术有限公司是一家高质量的基因检测技术公司成立于2010年为临床疾病诊断提供无创式解决方案，将基因测序技术转化为临床行业的开创者对个体基因组和群体基因组进行分析等服务。公司成立于2010年5月，总部设在北京，并在北京、上海、成都、重庆、长沙、青岛、福州、香港多地设立医学检验实验室，在杭州拥有试剂和基因测序仪的生产基地。公司正在福州兴建规模超过26万平方米的数字生命科学园，该园区是国内较早汇集了研发、检测、生产、治疗全流程的基因技术产业集群。3、药明康德药明康德属于上海药明康德新药开发有限公司旗下品牌，公司是成立于2000年主要以生物技术和制药以及医疗器材为一体的研发技术平台公司主要业务有生物分析、基因组服务、生物制剂生产、药物代谢等多个领域的研发与服务。4、博奥生物公司以生物芯片为核心技术平台，拥有研发、生产、销售以及全国第三方独立医学检验所服务为一体的大医学完整产业链，并响应国家关于“预防为主”的健康方针，将现代医学与中国传统医学紧密结合，打造出集健康产品、健康管理和医疗康复于一体的大健康产业版块。迄今，博奥生物在国内已经形成了北京、上海、重庆、成都等大型产业化基地，并形成了以北京博奥晶典生物技术有限公司为核心的产业化平台。5、达安基因达安基因属于中山大学达安基因股份有限公司旗下品牌，公司成立于1988年是一家集临床检验试剂和仪器研发销售的一个生物医药公司。2004年在上海上市在国内基因检测十大公司排名第五拥有大量的医学专家以及专业的技术为客户提供专业的服务。

无具体排名。国内基因检测十大公司排名分别有华大基因BGI、贝瑞和康、药明康德、博奥生物、达安基因、华因康HYK、碳云iCarbonX、西比曼CBMG、中源协和、安诺优达ANOROAD。赛福解码北京基因科技有限公司，简称赛福基因于2015年10月16日注册成立，坐落于中关村核心区域，是微软创投加速器第七期孵化的唯一一家针对医疗健康大数据深度挖掘与精准分析的初创团队。

国内基因检测十大公司排名分别有华大基因BGI、贝瑞和康、药明康德、博奥生物、达安基因、华因康HYK、碳云iCarbonX、西比曼CBMG、中源协和、安诺优达ANOROAD，以下是较好的公司介绍：1、华大基因BGI华大基因属于深圳华大基因科技有限公司旗下的基因检测机构，成立于1999年从事高端仪器研发和制造以及基因组研发等领域在国内基因检测十大公司排名第一主要应用于资源保存以及医学健康等多个领域造福于广大市民。是专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。涉及人类、医学、濒危动物保护等分子遗传层面的科技研究。2、贝瑞和康北京贝瑞和康生物技术有限公司是一家高质量的基因检测技术公司成立于2010年为临床疾病诊断提供无创式解决方案，将基因测序技术转化为临床行业的开创者对个体基因组和群体基因组进行分析等服务。公司成立于2010年5月，总部设在北京，并在北京、上海、成都、重庆、长沙、青岛、福州、香港多地设立医学检验实验室，在杭州拥有试剂和基因测序仪的生产基地。公司正在福州兴建规模超过26万平方米的数字生命科学园，该园区是国内较早汇集了研发、检测、生产、治疗全流程的基因技术产业集群。3、药明康德药明康德属于上海药明康德新药开发有限公司旗下品牌，公司是成立于2000年主要以生物技术和制药以及医疗器材为一体的研发技术平台公司主要业务有生物分析、基因组服务、生物制剂生产、药物代谢等多个领域的研发与服务。4、博奥生物公司以生物芯片为核心技术平台，拥有研发、生产、销售以及全国第三方独立医学检验所服务为一体的大医学完整产业链，并响应国家关于“预防为主”的健康方针，将现代医学与中国传统医学紧密结合，打造出集健康产品、健康管理和医疗康复于一体的大健康产业版块。迄今，博奥生物在国内已经形成了北京、上海、重庆、成都等大型产业化基地，并形成了以北京博奥晶典生物技术有限公司为核心的产业化平台。5、达安基因达安基因属于中山大学达安基因股份有限公司旗下品牌，公司成立于1988年是一家集临床检验试剂和仪器研发销售的一个生物医药公司。2004年在上海上市在国内基因检测十大公司排名第五拥有大量的医学专家以及专业的技术为客户提供专业的服务。

国家认可的基因检测机构有海普洛斯、华大基因BGI、贝瑞和康等，推荐海普洛斯检测中心，该机构口碑非常好，准确率99.9%，是一家非常专业的基因检测中心。选择基因检测的机构的方法 ： 现在做基因检测的公司很多,要是选择合作的话还是选择有实力的企业比较好,建议斟酌好在做选择也不迟。当然基因检测也给人们带来了很大的便利,基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因.目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断，利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防、或采取有效的干预措施。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯的信息团队开发了完整的单分子编码数据分析技术，基于该技术，可以去除测序中产生的超过99.9%的假阳性，因此可以更佳有效地检测癌症中的单碱基突变，拷贝数变异，蛋白表达异常以及基因融合等关键信息；成立以来更是获得软银中国等国内外著名投资机构多轮投资，液体活检等技术获得深圳市重大科技创新突破，累计申请国内外发明专利40余项、软件著作权60余项，承担多项国家、省、市重大科研项目攻关。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

王俊峰先生：1974年8月出生：中国国籍,无境外永久居留权,中共党员,国际金融专业工商管理硕士;1995年毕业于兰州大学高分子化学专业,获得学士学位;2002年至2004年于加拿大麦克马斯特大学获得国际金融专业MBA学位;1995年8月至1997年2月,任北京光华木材厂化学工程师;2001年11月至2002年5月,任长城宽带网络服务有限公司市场部经理,1997年4月至2001年5月,任联想集团大客户部助理总经理;2004年5月至今,历任君联资本管理股份有限公司投资经理、高级投资经理、执行董事、董事总经理,2009年3月至今,任北京合康新能科技股份有限公司董事,2010年6月至今,任北京高能时代环境技术股份有限公司董事,2011年10月至今,任千里马机械供应链股份有限公司董事,2005年7月至今,任青岛乾程科技股份有限公司董事,2004年11月至今,任北京英诺格林科技有限公司董事,北京华夏科创仪器股份有限公司董事,2008年8月至今,任北京凯因科技股份有限公司董事,2012年4月至今,任海迪科(苏州)光电科技有限公司董事,;2016年5月至今,任上海符禺山企业管理有限公司执行董事、法定代表人,堆龙德庆符禺山企业管理有限公司执行董事、法定代表人,深圳科瑞技术股份有限公司董事,2016年6月至今,SeraniaLimited(赛睿尼有限公司)董事,青岛百洋智能科技股份有限公司董事,哈尔滨瀚邦医疗科技有限公司董事,苏州特瑞药业有限公司董事,北京六合宁远科技有限公司董事,北京瑞博开拓医药科技有限公司董事,志诺维思(北京)基因科技有限公司董事,蓬莱和甘生物制药有限公司董事,北京艺妙神州医药科技有限公司董事,成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司董事;2011年至2015年任青岛惠城石化科技有限公司董事;2015年至今任青岛惠城环保科技股份有限公司董事。2009年5月至2015年4月,任中国阳光纸业控股有限公司董事,2012年4月至2015年7月,任上海东硕环保科技有限公司董事。

侯颖：女，1972年出生，中国国籍，本科学历，拥有香港居留权，侯颖女士现任公司董事、副总经理，曾任职美国伯乐（中国）有限公司商务经理，2011年10月至今任北京贝瑞和康生物技术有限公司董事、副总经理。

1、华大基因BGI华大基因属于深圳华大基因科技有限公司旗下的基因检测机构，成立于1999年从事高端仪器研发和制造以及基因组研发等领域在国内基因检测十大公司排名第一主要应用于资源保存以及医学健康等多个领域造福于广大市民。是专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、资源保存、司法服务等领域。同时，为精准医疗、精准健康等关系国计民生的实际需求提供自主可控的先进设备、技术保障和解决方案。2、贝瑞和康北京贝瑞和康生物技术有限公司是一家高质量的基因检测技术公司成立于2010年5月为临床疾病诊断提供无创式解决方案，将基因测序技术转化为临床行业的开创者对个体基因组和群体基因组进行分析等服务。贝瑞基因汇聚了一批优秀的、多领域跨学科的专家，并与国内外一流的科研院所、高等院校和医疗机构保持密切的交流合作，使公司在产品研发、生信分析、遗传咨询、大数据应用等方面更加彰显优势。总部设在北京，并在北京、上海、成都、重庆、长沙、青岛、福州、香港多地设立医学检验实验室，在杭州拥有试剂和基因测序仪的生产基地。公司正在福州兴建规模超过26万平方米的数字生命科学园，该园区是国内较早汇集了研发、检测、生产、治疗全流程的基因技术产业集群。3、药明康德药明康德属于上海药明康德新药开发有限公司旗下品牌，公司是成立于2000年主要以生物技术和制药以及医疗器材为一体的研发技术平台公司主要业务有生物分析、基因组服务、生物制剂生产、药物代谢等多个领域的研发与服务。本着以研究为首任，以客户为中心的宗旨，药明康德助力客户提升研发效率，服务范围涵盖化学药研发和生产、细胞及基因疗法研发生产、医疗器械测试等领域。

高扬：男，1980年出生，中国国籍，博士学历，无境外永久居留权，现为公司控股股东、实际控制人，现任公司董事长、副总经理。高扬先生具有10年以上基因测序行业研发与产业化经验。2002年至2010年曾就职于华大基因，2010年5月至今任北京贝瑞和康生物技术有限公司副总经理，2012年9月至今任北京贝瑞和康生物技术有限公司董事长。

全国十大基因检测公司排名是：贝瑞和康、华大基因、博奥生物、药明康德、达安基因、HYK华因康、iCarbonX碳云、中源协和、CBMG西比曼、ANOROAD安诺优达。1、贝瑞和康北京贝瑞和康生物技术有限公司成立于2010年5月，是专注应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供整体解决方案的研发型生物科技公司。2、华大基因华大基因成立于1999年，以“产学研”一体化的创新发展模式引领基因组学的发展，已成为全球最大的基因组学研发机构，在全球设立分支机构并建立广泛的合作，将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域，推动基因科技成果转化。3、博奥生物博奥生物集团有限公司于2000年9月30日在国务院、发改委、科技部、教育部、卫生部和北京市领导大力支持下，以清华大学为依托、联合华中科技大学、中国医学科学院、军事医学科学院注册成立，是生命科学研究和健康产业的国有创新型高科技企业。4、药明康德药明康德成立于2000年12月，是开放式能力与技术平台公司，为全球制药及医疗器械等领域提供从药物发现、开发到市场化的多方位一体化的实验室研发和生产服务。5、达安基因中山大学达安基因股份有限公司依托中山大学雄厚的科研平台，是以分子诊断技术为主导的，集临床检验试剂和仪器的研发、生产、销售以及全国连锁医学独立实验室临床检验服务为一体的生物医药高科技企业。公司于2004年8月在深圳证券交易所挂牌上市。6、HYK华因康华因康，干细胞十大品牌之一，品牌隶属于深圳华因康基因科技有限公司。国内较早的自主基因测序仪品牌，以基因技术为核心，集研发、生产、应用三位一体的完整产业链的生物技术高科技集团公司。7、iCarbonX碳云iCarbonX碳云，十大干细胞品牌之一，深圳碳云智能科技有限公司旗下品牌，专业的百万健康数据收集平台，通过顶尖的数据挖掘和机器分析技术，提供私人专享的健康指数分析和预测。8、中源协和中源协和，干细胞品牌，中源协和干细胞生物工程股份公司旗下品牌，沪深两市第一家以干细胞产业为主营业务的上市公司，中国最早投资生物资源储存项目的企业。9、CBMG西比曼CBMG西比曼，十大干细胞品牌之一，西比曼生物科技（上海）有限公司旗下品牌，西比曼生物科技集团旗下，多元化细胞治疗生物医药产品研发平台，致力于癌症、退行性疾病的等治疗产品的开发的企业。10、ANOROAD安诺优达安诺优达是知名十大干细胞品牌，产自于安诺优达基因科技（北京）有限公司，高新技术企业，专注于新一代基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用，国内基因组行业的知名企业。

成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司成立于1997年04月14日，法定代表人：高扬，注册资本：35,460.59元，地址位于四川省成都经济技术开发区(龙泉驿区)成都汽车城大道333号。公司经营状况：成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司目前处于开业状态，公司在A股板块上市，招投标项目1项。建议重点关注：爱企查数据显示，截止2022年11月26日，该公司存在：「自身风险」信息75条，涉及“裁判文书”等。以上信息来源于「爱企查APP」，想查看该企业的详细信息，了解其最新情况，可以直接【打开爱企查APP】

成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司联系方式：公司电话028-84613725，公司邮箱380789402@qq.com，该公司在爱企查共有7条联系方式，其中有电话号码3条。公司介绍：成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司是1997-04-14在四川省成都市龙泉驿区成立的责任有限公司，注册地址位于四川省成都经济技术开发区(龙泉驿区)成都汽车城大道333号。成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司法定代表人高扬，注册资本35,460.5865万(元)，目前处于开业状态。通过爱企查查看成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司更多经营信息和资讯。

【单选题】关于新陈代谢的说法，下面哪一项是错误的（ ）。A、新陈代谢包括同化和异化作用B、同化作用就是合成自己的身体C、同化作用和异化作用不会同时进行D、异化作用就是消耗身体的部分答案：C【单选题】生命的最基本特征不包括（）。A、新陈代谢B、应激性和运动C、兴奋性D、适应性答案：C【判断题】虽然生命科学的研究领域涉及面广，但其发展是朝微观方向和宏观方向两个方向进行的。答案：√【单选题】下列哪个不属于生命伦理学的研究层面（）。A、理论层面B、实践层面C、研究层面D、政策层面答案：B【单选题】Ethic的基本词义是（）。A、道德哲学B、行为哲学C、道德准则D、道德准则与行为哲学答案：A【判断题】生命伦理学中影响最为深远的是文化层面。答案：√【单选题】生命伦理学产生于（）。A、20世纪60-70年代B、20世纪50-60年代C、20世纪70-80年代D、20世纪40-50年代答案：A【单选题】伦理学问题的产生主要体现在哪些方面（）。A、医院角色的变化B、科学技术的主导性C、医学专家化的发展D、以上都是答案：D【判断题】与生命伦理学产生相关的三大事件是：广岛原子弹爆炸、德国纽伦堡对纳粹战犯的审判、克隆人之争。答案：X【单选题】医学治疗中，“弃卒保车”是遵循了（）。A、行善原则B、自主原则C、不伤害原则D、公正原则答案：A【单选题】病人在有关治疗方案上签字同意属于（）。A、自主权B、知情同意权C、保密、隐私权D、生命权答案：B【判断题】生命伦理学的基本原则是：行善原则、自主原则、不伤害原则、公正原则。答案：√【单选题】基因是什么（）。A、RNAB、DNAC、有遗传效应的DNA片段D、特定的DNA片段答案：C【单选题】转基因技术流程的第三步为（）。A、基因表达载体的构建B、目的基因的获取C、目的基因的检测和表达D、将目的基因导入受体细胞答案：D【判断题】按受体可将转基因技术分为：人工转基因、动物转基因、植物转基因。答案：X【单选题】下列关于转基因微生物的说法，哪个是错误的（）。A、转基因的微生物就是重组基因技术为核心B、转基因微生物还用于商业化的食品、医药、饲料这些方面C、转基因微生物包括生物技术改造的微生物及其产品D、转基因微生物制造的微生物杀虫剂并不能很好的增强杀虫效果答案：D【单选题】用转基因作物生产的转基因食品有哪些优点？A、高产B、抗病C、品质优良D、以上都对答案：D【判断题】转基因动物可通过遗传物质转移、细胞融合、原生质体融合等技术获得。答案：X【单选题】转基因技术的发展始于（）。A、20世纪70年代B、20世纪80年代C、20世纪90年代初期D、20世纪90年代后期答案：A【单选题】转基因技术的应用领域包括（）。A、农业生产与工业发展B、医药领域C、环保、能源、新材料领域D、以上都对答案：D【判断题】20世纪90年代初期--中后期，转基因技术处于产业化的发展阶段。答案：√【单选题】转基因生物涉及哪些安全问题（）。A、毒性、过敏性与公共安全问题B、抗药性和有益成分问题C、生态环境和生物多样性破坏问题D、以上都对答案：D【单选题】巴西豆事件涉及了转基因生物的何种安全问题（）。A、过敏性问题B、抗药性问题C、有益成分问题D、毒性问题答案：A【判断题】广义的“生物安全”包括：外来生物入侵、重大生物灾害、转基因生物、生物武器。答案：√【单选题】如何理性看待转基因技术（）。A、以科学的态度对待B、加大转基因科普的宣传C、加强转基因生物安全管理D、以上都是答案：D【单选题】在转基因的研究中，首先应进行（）。A、生产性实验阶段B、环境评估阶段C、实验研究阶段D、中间实验阶段答案：C【判断题】近年来，在科学界、伦理学界和宗教界，人兽嵌合存在很大的争议。答案：√【单选题】我国的转基因生物安全法规、技术规程和管理体系有何特点（）。A、制度设计严格规范B、评价体系科学健全C、技术支撑保障有力D、以上都是答案：D【单选题】2001年我国农业部发布的规范转基因技术应用的条例为（）。A、《农业转基因生物安全管理条例》B、《农业转基因生物安全评价管理办法》C、《农业转基因生物进口安全管理办法》D、《农业转基因生物标识管理办法》答案：A【判断题】欧盟对转基因技术采取的原则是谨慎预防原则与可靠安全原则。答案：X【单选题】控制生物性状的基本遗传单位是（ ）。A、DNA片段B、RNAC、DNAD、核苷酸答案：A【单选题】人类基因组计划正式启动的时间是（ ）。A、1945B、1985C、1986D、1990答案：D【判断题】人类基因组计划预计完成整个人类基因组23亿对核苷酸的测序。答案：X【单选题】我国在（ ）年加入人类基因组计划，并承担（）的任务。A、1999；11%B、1994；1%C、1999；1%D、1994；11%答案：C【单选题】HGP于（）完成了包含基因序列中的98%测定，精确度达到99.9%。A、1999年B、2000年C、2003年D、2004年答案：C【单选题】HGP完成的四张图谱是遗传图谱、物理图谱、序列图谱和（）。A、DNA图谱B、转录图谱C、密码子图谱D、核苷酸图谱答案：B【判断题】人类基因组计划测序工作的第一步是绘制遗传图谱。答案：X【判断题】DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序。答案：√【单选题】下列哪项不是基因诊断技术的特点。A、针对直接病因诊断B、适应性强，针对个别案例进行检测C、特异性强，灵敏度高D、在感染性疾病的诊断中，可检测正在生长的病原体或潜伏病原体答案：B【单选题】基因诊断和研究试剂产业不包括。A、基因和抗体试剂盒B、诊断和研究用生物芯片C、基因改造芯片制作和移植D、疾病和筛药模型答案：C【单选题】人类基因组计划的研究的几个主要应用方面不包括（ ）。A、对人类基因缺陷研究贡献B、对于生物技术的贡献C、对于细胞、胚胎、组织工程的推动D、对制药工程的贡献答案：A【判断题】基因诊断的样本可以是任何细胞，并且具有特异性强、灵敏度高、适应性强等特点。（）答案：X【判断题】人和灵长类的大猩猩之间基因组比较的差异小于1%答案：√【单选题】在对患者进行治疗时，研究人员为了得到研究材料，而不告知患者，这损害了患者的（）。A、隐私权B、知情权C、人身自由权D、生存权答案：B【单选题】基因测试是在什么水平上进行的？A、组织生物学B、细胞生物学C、分子生物学D、遗传学答案：C【单选题】以下哪个选项不是基因测试的应用？A、亲子鉴定B、癌症治疗C、刑侦D、疾病诊断答案：B【判断题】基因测试是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。（ ）答案：√【判断题】基因歧视会对携带“缺陷基因”者的生活造成影响。（ ）答案：√【单选题】以下哪个选项不是基因治疗的作用？A、预防B、治疗C、治愈D、防止传染答案：D【单选题】以下哪个选项不是基因治疗引发的伦理问题A、无法进行生殖治疗B、改变了人的遗传信息C、可能导致优生主义D、如何处理出现遗传缺陷的实验人群答案：A【判断题】根据治疗的对象将基因治疗分为体细胞治疗和生殖细胞治疗答案：√【单选题】美国最高法院对自然状态人类基因的基因专利的态度是（ ）A、允许申请B、不能申请C、态度还不明确D、正在审核答案：B【单选题】基因专利有特殊性，和其他专利的不同之处不包括（ ）A、基因专利关系到国家战争B、基因专利研究投入高C、基因专利关系到每个人的切身利益D、基因专利申请通过率低答案：C【判断题】作为发展中国家的中国，我国很有必要去保护基因资源（ ）答案：√【单选题】以下不属于基因武器的类别的是？A、微生物基因武器B、毒素基因武器C、克隆性基因武器D、种族基因武器答案：C【单选题】基因武器的威力不包括（）。A、精确的分辩能力B、杀伤力大C、无法防治D、有强烈的心理威慑作用答案：C【判断题】基因武器通过基因重组技术制造成生物武器，它能改变非治病微生物的遗传物质，使其产生显著抗药性的致病菌。答案：√【单选题】《世界人类基因组与人权宣言》是哪个国家（组织）发布的？A、美国B、联合国教科文组织C、瑞士D、世界卫生组织答案：B【单选题】《关于人胚胎干细胞研究的伦理原则》是中国在哪一年颁布的？A、1997B、1998C、2000D、2003答案：D【判断题】联合国教科文组织、世界卫生组织等国际权威组织在1997年至2005年共颁布有关人类基因组研究的伦理准则的文件共10个。答案：X【单选题】下列不属于干细胞特性的是（）。A、干细胞能无限增殖分裂B、干细胞本身不是终末分化细胞(即干细胞不是处于分化途径的终端)C、干细胞在特定的环境下培养，经过分裂分化后可以形成一个完整的生物个体。D、干细胞可连续分裂几代，也可在较长时间内处于静止状态答案：C【单选题】干细胞的形态特征不包括（ ）A、有明显的细胞界限B、细胞核较大C、有明显的核仁D、有一个或者多个核仁答案：A【判断题】干细胞(Stem Cell)是一种充分分化且成熟的细胞，具有再生各种组织

1,.XXY,XXXY,XXXXY先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter综合症)1942年美国麻省总医院的Klinefelter及其同事首先描述了这一综合征，故称为Klinefelter综合征。1956年Bradbury等在这类病人中发现X染色质(Barr小体)为阳性，1959年Jabobs和Strong证实患者的核型是47，XXY(图6-20)。即比正常男性多了一条X染色体，又称47XXY综合征。该病在男性新生儿中的发病率为0.13%。即850人中有l名患者，占男性不育症者的1/20。患者的主要临床特征是：患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾。睾丸组织切片可见精细管呈玻璃样变性，不能产生精子，因而不育。约有25%的病人到青春期乳房可以发育成像女性乳房。腋毛、阴毛稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。一部分患者有智力低下，但大多数智力正常。一些患者有精神异常或有精神分裂症倾向。患者的母亲常常年龄较大。80%～90%患者的核型为47，XXY；约10%～15%为嵌合型，常见的核型有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育能力。另外还有48，XXXY；49，XXXXY等。由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重。2.XO(先天性卵巢发育不全综合症(Turner综合症)1938年Turner报道了7名身体矮小，性发育幼稚，有蹼颈及肘外翻的妇女。1954年Polani等发现Turner综合征许多病例X染色质阴性，并有卵巢发育不全。直到1959年Ford才发现患者核型为45，X。这是最早发现的性染色体异常。因此，Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征。Turner 综合征在新生女婴中发病率为1/250O一1/5O00。在自发流产胚胎中，发生率可高达7.5%。据资料推测45，X胚胎98%将自然流产，只有约2%发育异常程度较轻微者能存活下来。患者外观女性，身材矮小(120～140cm)，后发际低，约50%患者有蹼颈，面容呆板，肘外翻，盾状胸，乳间距宽，至青春期乳腺仍不发育，乳头发育不良，条索状性腺，外生殖器幼稚型，原发性闭经，不育。部分患者有智力发育障碍。 核形分析患者的核型是45，X，X染色质、Y染色质均为阴性(图6-21)。约15%为嵌合体，其核型为45，X/46，XX。异常核型比例较小时，临床体征不典型，如只有体矮、原发性闭经、条索状性腺等，部分患者可表现有月经。若46，XX细胞占绝对优势，则表型似正常个体，能孕，但生育力降低。3.XXX,XXXX,XXXXXX三体综合征和多X综合症1959年Jacobs等首先描述了具有三条X染色体的女性，并称之为超雌(superfemale)。这是一种女性常见的染色体异常。发病率在新生女婴中约为1/1000；在女性精神病患者中约占4/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例青春期第二性征发育正常，并可生育。约30%患者有月经减少，原发或继发闭经或过早绝经等现象，乳腺发育不良，卵巢功能异常，大约有2/3的患者智力稍低，并有患精神病倾向。除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合体，症状一般较轻。理论上47，XXX女性的后代中，有一半应具有47，XXX或47，XXY核型。但事实上巳知的10余名47，XXX妇女所生育的30余名子女均具有正常核型。对这一现象的解释是，在女性第一次减数分裂时，具有XX的核几乎总是进入极体而被淘汰。还有患者具有4条甚至5条X染色体，一般说来，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。有资料表明，本病患者的母亲年龄高于对照组。额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次。4.XYY,XYYY,XYYYYXYY综合症1961年由Sandberg等首次报道，也叫超雄(supermale)。1965年Jacob等对收容于教养院的有粗暴行为倾向的197名男犯进行染色体检查时，发现有7例是此类患者，并提出两个Y染色体的存在可能与侵犯有关，从而引起人们的关注。发病率约占男性的1/750～/1500。监狱中和精神病院中的男性发病率较高，约占3%。本病患者的主要临床表现多数是表型正常的男性，身材高大，常超过180cm，有随身高增加发病频率亦随之增高的趋势。大多数有生育能力，偶而可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降，患者智力正常，但性格暴躁粗鲁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。此时脑电图显示有异常，犯罪年龄较轻，平均为13.1岁。除47，XYY核型外， 还有48，XYYY；49，XYYYY类型患者，但较少见。这类患者性格更为暴躁，智力发育较差并有指畸形等。5.只有Y 不存在。Y染色体比x染色体小得多。x染色体上面包含了大量的Y所没有的基因。所以不可能没有X染色体。

LZ是看了那部叫XXY的电影吧。。。①XXX这种染色体遗传病叫做超雌综合征。基本可以正常生育，没什么严重的临床症状，可生育②XYY这种叫什么我不知道，患者大多缺乏自制力，易暴躁，很多都有犯罪史，就是男中之男。。③XXY这种的叫克莱恩费尔特综合症即克氏综合症。一般表现为男性，但也有长大后突然变成女的的……临床表现：先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子患者常因不育或性功能低下求治智力发育正常或略低。以XXX基因型为例讲述原理：本症为染色体变异遗传病是性染色体数目的改变引起的性别畸形，病因为母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，性染色体着丝点未分开，导致产生基因型为XX的卵细胞，与父亲产生的正常基因型为X的精子结合，产生基因型为XXX的合子；或父亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，性染色体着丝点未分开，导致产生基因型为XX的精子，与母亲产生的正常基因型为X的卵细胞结合，产生基因型为XXX的合子。也可能是正常合子形成以后，如在卵裂期或以后，性染色体着丝点不分开，形成由不同基因型细胞组成的个体，即嵌合体。至于你说的同性喜好…………胡扯。 另外，帮你回答问题我才发现才上大四，以前学的知识就已经还给老师了……我是生物专业的

XXY表现为男性，1/500的存活率，但存活个体不育（睾丸退化症）

今天看到了两篇文章，它们的观点似乎是站在对立面。 先简述一下各自的内容。 第一篇强调基因对人类行为的影响 第二篇来自对于ayawawa封号事件的讨论，我只取其中一句话：假如我们人类的一切都完全受基因影响，那么人类行为的一切都还是跟动物一样。 于是，我想谈谈基因，后天环境对于人类行为的影响。个人认为，基因和环境是对人类行为都是有影响的，并且说不准哪个影响更大。同时，基因和环境也可互相影响再作用于人类行为。人类行为很复杂，我们不能绝对地说，一个有杀人基因的人就一定会杀人，因为这个基因可能一辈子都不会表达出来。同时，环境也有可能对基因的表达产生影响，毕竟根据达尔文的进化论，适者生存，那么地球，人类社会经过这么多年的演变，能生存下来的生物或者丢掉了一些不再有用的基因，或者这些基因还存在只是不再表达。所以，人类行为终究是多方面因素的共同作用的结果。 如果单方面强调基因的作用，难免让人产生宿命论，一个人的命运是既定的，个人努力带来的影响微乎其微（虽然我比较倾向于这个，可能这也是一些人活得很丧的原因）。如果只强调后天作用，那么确实在相同刺激下，带有特定基因的人会比常人更倾向于犯罪。第一篇文章提到，已经有法庭表示，如果杀人犯能够给出大脑扫描和基因测序的证据，证明自己是因基因问题而犯罪的，就可以减轻刑罚。这个我表示理解和接受，可能因为自己学生物，很明白有些东西不是靠后天意志或者环境可以改变的，基因的作用还是不能忽视，并且，有些东西是无法给出明确的科学解释的。比如，我们可以问这样的问题，这个人为什么杀人，如果其中一个原因是他有杀人基因，他杀人的概率比一般人要高。如果再问，为什么他有杀人基因而别人没有，这样的问题我们就无法回答。 超脱于这个论题之外，总有一种更高的存在维系着这个人类社会，或者整个宇宙。个人认为，我们虽然在孜孜不倦地追求着真理，但永远只是更接近，永远不会真正到达。小时侯，可能更喜欢爱憎分明，但现在活得却很中庸。因为这个世界的本质就很中庸，不是基因决定一切，也不是后天环境决定一切。而是各种因素的共同作用导致了人类的行为，也导致了人性的复杂。 再延伸一下，就是感觉现在存在很多声音，很杂。即使成年人也很难辨别这些声音的是非真假。感慨，在这个世界上活成一个三观非常正的人真的很难，也很难定义什么是“非常正”。不过活成一个三观没有大问题的人还是比较可行。

学名叫：埃及胡子鲶，俗称塘角鱼。特点是怕光、喜欢流水。总的来说塘虱鱼是一种喜阴怕阳、群居底栖、以摄食动物性饲料为主的杂食性鱼类。在天然水域，它常以水中的小鱼虾、昆虫以及其它动物的腐尸为主要饲料。但人工养殖是利用水蚯蚓、枝角类或蚕蛹、屠场的下脚料等，也可以用鱼粉、花生麸、玉米粉等配合制成人工饲料进行喂养。所以不是转基因食物。请楼主参考，不知能否帮到楼主

我做过那个皮纹测试，也是测天生禀赋的，不过感觉并不是很准，如果要做的话，孩子很小的时候做比较好，大了就一点用没有了。

婚检检出地贫基因，这里只是简单的一个表面检测，如果要更进一步的具体情况，可以到医院作进一步检查。这里可以说一下，如果是男方检出，而女方正常，这个是可以正常要小孩的，不会有多大的影响。如果是男女双方都是地贫，那就要检查了。1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。

医生建议做就做吧，做个放心一点。

你应该把检查血常规和铁的具体结果写上来。怀疑地贫的主要原因是HbA2低了， 但这个结果的另一个可能是缺铁。 而你的孩子是缺铁的。 血清铁只是一个方面， 铁蛋白只有20也是不正常的。 另外红细胞分布宽度也明显升高， 符合缺铁的表现。 所以诊断是缺铁性贫血＋－地贫。 所以你应该给孩子补铁， 待铁指标恢复正常后复查血常规， 如果HGB和MCH仍低， 则地贫很有可能， 但血红蛋白应该会较现在水平明显升高。 地贫基因检查未检出地贫， 并不表明地贫不存在。 因为检查的只是最常见的六种致病突变。 如果铁恢复数月之后血红蛋白仍未恢复， 则应将孩子视为轻度α地贫患者。 以后的配偶应彻底检查是否患地贫。

楼上所说正确， 补充几点一个β基因完全失效极少时可表现为中度地贫， 两个β+基因也可能表现为重度地贫。同时带有β中度地贫+轻度α地贫表现为轻度， 反之亦然。 如携带5个α基因则加重β地贫， 即中度表现为重度

从基因型来看是轻度α重度β混合型地贫， 胎儿失去四个α珠蛋白基因中两个， 属于轻度α地贫，轻度a地贫。 人有四个a珠蛋白基因， 分布在两条染色体（16号）上， 每条两个基因， 一条来自父亲， 一条来自母亲。 现在一条染色体上的两个基因均缺失（－－）， 但另一条正常（aa ）。通常轻型地贫无需特殊治疗，因为目前还没有完全治好的方法，轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年，轻型一般不会变重的。但是同时你这个又是混合了重度β地贫，β-地中海贫血基因型分析 β地贫基因携带者，检出CD41-42（-TTCT）纯合子型基因突变，基因型为βCD41-42/βCD41-42，β地贫纯合子型会导致严重的贫血，贫血严重的话就需要间断输注红细胞纠正贫血，有条件做骨髓移植可以改善预后。地中海贫血是种单基因遗传病，父母双方应该都是轻度β贫血，所以后代种有四分之一几率出现重度，如果有条件的话建议早去医院做骨髓移植，或者进行其他治疗，祝您健康，望采纳。

地贫，就是指地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。如果说症状的话，主要就是内脏器官铁元素沉积，损害是很大的，比如造成心衰、肾功能不全等等。 一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。鉴于地中海贫血缺少根治的方法，临床中、重型极度预后不良，故医生应在婚配方面向患者提出医学建议，进行婚前检查或胎儿产前基因诊断，避免重型地贫患儿出生。

您好！很高兴能为您解答！ 根据您的地贫基因结果报告显示：检出β珠蛋白基因-28突变（也称杂合子）。结果显示为轻型地中海贫血，轻型地贫和正常人一样，请不必担心，只是基因携带。地中海贫血是一种遗传病，如果夫妻双方都为轻型地贫，出生的宝宝将有1/2可能是轻型的；有1/4可能是完全健康的；还有1/4可能是重型的；地中海贫血可防可控。(目的主要是防止中间型、重型地贫儿出生)，给家庭和社会带来沉重的负担，小孩也痛苦一辈子。请勿必做好婚检，孕检。愿我的回答已为你解惑。祝福好运！！！

病情分析： 您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响. 地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 　　地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 　　甲型（α）和乙型（β）地贫 　在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 　　轻型地中海贫血 　　轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 　　重型地中海贫血 　　重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。

这个报告的意思主要是你就是个地贫的携带者，因为地贫是常染色体隐性遗传病，如果你的妻子正常，理论上来说你家小孩要么是携带者，要么就是正常人，不会患病的，这点你放心吧。

一是婚前体检，二是产前诊断。婚前做体检预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。怀孕做产前诊断若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育;如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。

SEA， 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。 被检者检出SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去，另两个正常（因为是杂合子）。 为轻度地贫。

地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

意思：CS突变是一种非缺失型突变，和更常见的α地贫致病突变不同， 不是整个基因被除去， 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常，CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子（只影响到一半， 另一半正常）， 所以患者不会有明显的症状， 但是需要注意配偶的基因型。如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能患中度α地贫， 而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重。如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育， 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿，一般来说， 如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%。扩展资料α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。参考资料百度百科--珠蛋白生成障碍性贫血

重度肯定不是， 这是轻度αβ混合地贫。 α：人有四个α珠蛋白基因， 你儿子失去其中两个（SEA缺失）， 还有一个是变种（WS）， 好在这个变种一般不认为是致病的， 所以是轻度α地贫。 β：人有两个β珠蛋白基因， 你儿子的一个完全失效（41-42M）， 另一个正常（N)， 所以是轻度。 αβ地贫症状不会累积， 所以仍为轻度。 父母都不是完全正常， 具体谁携带α地贫谁携带β地贫除非父母做地贫基因检查否则无法得知。轻度β地贫患者常常出现轻微铁过剩， 所以除非确认缺铁否则不要盲目补铁。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。一般来说，在孕前检查期间，夫妻双方都需要做地中海贫血检查。如果其中一个患有地中海贫血，孩子可能有遗传问题。其中一个永远不会有一个健康的孩子，其中两个可能没有问题。总之，你有太阳黑子和白人孩子，你妻子的两个白人孩子也没问题。只有有两个太阳黑子的孩子有问题，不能出生。如果对地中海贫血进行筛查，结果通常在同一天公布。如果进行基因检测，通常需要一到两周才能得到结果。但需要注意的是，一些检测机构采用批量检测。如果采用这种方法，可能需要一个多月的时间才能得出测试结果。平时多喝水，注意休息，充足睡眠，多补充富含维生素的食物以增强抵抗力。深圳做土地贫困基因检测的单位很多，各区妇幼保健院也基本开展了。如果是婚前/产前检查，最好到深圳市妇幼保健院做。他们有资格进行遗传咨询。检测结果固然重要，但对检测结果的解释和对检测结果的处理措施更为重要。地中海贫血是什么病？地中海贫血是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成异常引起的。根据不同的基因缺失或点突变，合成血红蛋白四链的组成比例也不同，形成不同类型的地中海贫血。如果对新生儿进行地中海贫血筛查，应进一步抽血进行地中海贫血基因检测，以进行诊断和分型。以上就是小编针对问题做得详细解读，希望对大家有所帮助，如果还有什么问题可以在评论区给我留言，大家可以多多和我评论，如果哪里有不对的地方，大家也可以多多和我互动交流，如果大家喜欢作者，大家也可以关注我哦，您的点赞是对我最大的帮助，谢谢大家了。。

α珠蛋白（α地贫）基因在16号染色体。 β珠蛋白基因在11号染色体。

地中海贫血，是一种先天遗传血液疾病。首先，这是会遗传的疾病，但是，是一种隐性基因遗传。那么具体的遗传因素是怎样?　　如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。　其次，该病分型有两类：α地中海贫血与β地中海贫血。镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。　　另外，地中海贫血是一种隐性基因遗传，遗传几率相比于显性基因遗传大，因此，当伴侣在怀孕前期必须在检查，以确保胎儿是遗传。　　以上信息由

病因和发病机制[编辑本段]本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart"s）。Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。临床表现和实验室检查

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！ 静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。 新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。 地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

地中海贫血是由显性基因控制还是隐性基因地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者.　其次,该病分型有两类：u03b1地中海贫血与u03b2地中海贫血.镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生u03b2血红蛋白的缺陷.由于u03b1型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属u03b1型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.另外,地中海贫血是一种隐性基因遗传,遗传几率相比于显性基因遗传大,因此,当伴侣在怀孕前期必须在检查,以确保胎儿是遗传.

如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！ 静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。 新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。 地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓!静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。地中海贫血的筛查:1.血常规检查:红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。2.血红蛋白电泳:确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断:完全确诊

夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在 怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

为什么会成为地中海贫血基因携带者？ 地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 地中海贫血基因携带者，能否献血？ 如果血色素合格，是不影响献血的。但是不建议献血，因为携带者是轻型地贫，虽然不影响正常生活，但是还是有些与常人不同的，比如一般有副脾等。 地中海贫血基因携带者是大病么? 病情分析： 您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响. 地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型（α）和乙型（β）地贫 　在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。 地中海贫血基因携带者和轻型地中海贫血有区别吗 地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。 正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。 如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。 极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。 中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。 重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。 如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。 夫妻均为静止型α地中海贫血基因携带者，能生育吗_地中海贫血 如果夫妻为同型地贫基因携带者，一般的遗传规律是：每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。供参考。祝好！ 地中海贫血基因携带者生的孩子也会携带此基因吗 如果配偶是正常人的话，所生子女既可能是正常人，也可能是基因携带者，可以在怀孕之后通过羊水穿刺检查排查患病胎儿，选择性生育。 地中海贫血基因携带者是否属于血液病？ 应该不算，它不通过血液传播，也不传染他人，应该算是遗传病。 地中海贫血基因携带者可以考事业单位吗 具体需要看 数值的，病情轻的可以正常上班的，但是需要治疗的， 男方携带地中海贫血基因会遗传吗？ ?敲春⒆拥目赡苄允?/4. 指导意见:地中海贫血是遗传性疾病，如果是轻微的类型应该说不会发病，携带可能性也降低，祝你健康。

这是轻度α地贫混合轻度β地贫。由于不同种地贫症状不会累积，所以仍为轻度。不影响寿命。头晕，精神差：血红蛋白多少？后代：无法避免，除非做试管婴儿，但如果你配偶正常，后代即使遗传到，也应该是轻度（CD41-42有小机率表现为中度）。注意：不要盲目补铁改善：地贫是遗传疾病，无法改善。

表现：α地中海贫血( a-thalassemIas)是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。临床上一般分为四种类型：静止型携带者、α地中海贫血特征、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。 1．静止型携带者及α地中海贫血特征患者无任何症状及体征。 2．HbH病 属中间型，1岁后逐渐出现轻至中度贫血、黄疸、肝脾肿大，一般无地中海贫血外貌，生长发育稍差或正常，可长期存活。合并感染、妊娠或服磺胺类、氧化剂类药物时，常诱发溶血而加重病情。3．Hb Bart胎儿水肿综合征 极其严重，常常于妊娠30～40周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡，早产胎儿小，皮肤苍黄，全身水肿，胸水，腹水，心包积液，肝、脾肿大，心脏增大，胎盘大而脆、易碎裂，脐带常有水肿。治疗α地中海贫血1．静止型携带者及α地中海贫血特征患者不需治疗。2．HbH病患者贫血不严重者无须治疗，在有急性溶血症状、贫．血严重时可以输血；脾大、贫血严重、经常发生感染或溶血加重者可作脾脏切除治疗，以减轻贫血症状。3．Hb Bart胎儿水肿综合征患者多于出生前死亡，目前无治疗方法，重点在于预防。对家族史中母亲有死胎史或发生过水肿婴儿史者，确诊为α地中海贫血后再次怀孕时应作产前检查，取胎儿绒毛、羊水及脐带血进行基因分析。检出Hb Bart胎儿水肿综合征胎儿立即终止妊娠。 案例刘梦彤，重型β-海洋性贫血患儿，5岁。广西省南宁市人。自小就因为面黄、乏力、间断酱油色尿入院治疗，确诊为：重型β-海洋性贫血，在得知这种疾病是遗传疾病，目前还不能彻底治愈的时候。家人非常着急。看到自己女儿由于重度贫血而导致的发育不好，父母心急如焚。到处求医问药，得到的几乎一样的治疗方法，输血维持，配合上除铁剂治疗。但是孩子发育依旧面临极大困难，看到孩子因贫血发育不良的模样，一家人不愿放弃，四处寻找的新的治疗方法。　　经过病友的介绍，来到石家庄平安医院血液科寻求中医治疗，入院后完善相关检查诊断为β-地中海贫血中间型。血液科主任刘清池大夫根据孩子病情，得出患儿由于禀赋不足，脾胃虚弱，运化失常，运用中医理论指导治疗，以治疗肾精亏虚为主要表现的中药制剂再生胶囊，以治疗肝肾阴虚为主要表现的中药制剂地黄胶囊，以治疗脾虚湿瘀为主要表现的再生8号方，并配合中药外用。如散结膏外用以消痞散结消除脾脏肿大，肾俞穴、脾俞穴中药离子导入，活血化淤中药外用于脾区。经过医院精心治疗30余天后，患者病情明显好转。血色素由入院时的62g/L回升至109g/L， 平脐肿大的脾脏也明显回缩。出院后患者坚持服用我院中药及外用药物，现血象已基本正常，脾脏肋下未见。　　患者父母亲非常高兴，出院后专程来到石家庄平安医院血液科，带来土特产感谢挽救他们女儿的专家、大夫。

基因歧视第一案佛山三名公务员考生因携“地中海贫血”基因被拒录，进而起诉佛山人社局，国内基因歧视第一案昨日在禅城区法院二次开庭。法庭宣读了中国医学科学院血液病研究所医学咨询意见，称“地贫基因携带属于血液病。”对此原告代理律师要求，应由卫生部和人力资源与社会保障部作出相关解释和说明。2010年4月13日，广东地贫研究专家李春富教授则表示，地贫基因携带者算是轻度地贫，可以算在血液病的大概念下，但血液病有好多种，应区别对待；“轻度地贫”在广东地区“只能看成是正常人”。医学咨询：地贫基因携带属于血液病 2010年4月13日下午2点30分，三名考生原告代理人、著名公益律师李方平从北京赶到佛山，与另一名代理人刘建华一起出庭，被告佛山市人社局也由律师到庭应诉。作为“国内基因歧视第一案”，亦引起媒体关注，广东本地及省外十余家纸媒和电视台记者到场，长枪短炮在法院门口守候。亦有多名去年同样因携带地贫基因被拒录考生及家长旁听庭审。2010年3月5日，禅城区法院曾通知原被告双方，让他们协商选择一家异地医学机构，对携带地贫基因是否属于血液病出具医学咨询意见。之后，法院致函中国医学科学院血液病研究所，咨询“血常规检查有哪些项目，MCV(红细胞平均体积)是否包含在内”及“案件中的地中海贫血基因突变是否属于血液病”等问题。2010年4月13日，法庭宣读了上述研究所于4月7日的复函，称是否检测MCV，各个医院都不尽相同，一般大的医院都有这样的检测，但并非强制性，同时表示“地贫基因携带属于血液病。”原告律师：应由卫生部作出相关解释对中国医学科学院血液病研究所上述医学咨询意见，昨日原被告双方皆有不满之处。三名考生代理律师李方平称，对复函的真实性和合法性都有异议，因为该复函只盖有中国医学科学院血液病医院(即血液病研究所)医务处的公章，并无专家签字，也无说明每个专家的具体观点。原告代理人刘建豪则表示，对携带地贫基因是否属于血液病，应由卫生部和人力资源与社会保障部作出相关解释和说明，或者由中华医学会血液病学分会和遗传病学分会组织权威专家给出医学咨询意见。身为被告的佛山人社局律师则表示，根据中央人事主管部门相关规定，公务员录用体检工作应在市级以上公务员主管部门指定的医疗机构进行，只有指定的医疗机构所作出的体检结论才有效，其它的鉴定和医学意见都是无效的，不能采信。2010年4月13日庭审进行四十五分钟，法庭表示将择日宣判。现场“地贫基因携带者”戴口罩抗议 2010年4月13日下午庭审结束后，一位“墨镜加口罩”的青年男子出现在禅城区法院门口，吸引了诸多媒体记者的注意。“我姓地贫，我的名字叫携带者”，面对诸多媒体记者的询问，该男子前身贴着“地贫基因携带者不合格”的大字标语，后背则贴着“地贫基因携带者永远不会发病！地贫通过遗传获得不会传染！地贫携带者对疟疾抵抗力更强！”的字样。最后，面对记者的追问，该男子称近年自己应考佛山公务员多次，在2009年同样因体检查出携带地贫基因而被拒录，得知本案开庭，特意赶来旁听。同时他表示，为了呼吁市民声援“地贫基因携带者受歧视人群”，他特意准备了道具，以上述打扮主动接受媒体采访。该男子还表示，准备联合近年来佛山公务员招录中因体检查出携带地贫而被“刷下来的”考生，联合向法院起诉佛山人事主管部门。携带地贫基因为何揾工难？2010年7月30日《广州日报》报道， 一周前，32岁的郎浩（应当事人要求化名）终于得到了那个最后的答案——他考了三个月的主管职位，忽然消失了。郎浩 觉得是因为自己体检报告上的四个字：怀疑地贫。从2005年知道自己有地贫基因家族史以来，郎浩“跳槽”了数个公司；这一次，他认为遗传的基因终于把自己绊倒了。 让郎浩感到悲观的是基因歧视在职场的隐性蔓延。“去年只是佛山的政府部门，今年已经扩散到广州的一些事业单位和国有企业。”民间力量推动反基因歧视的前路，也许不会比抗争多年的反乙肝歧视来得轻松。推动着基因歧视迅速形成并蔓延的背后因素，也不如表面看来如此简单。至于基因歧视的趋势蔓延将带来什么后果，鲜为人知也让人难以想象。

轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。

1.人有四个α珠蛋白基因，αα/αα表明四个基因都正常，无缺失。2.在检查范围内未检出地贫。这不表明100％绝对未患地贫，但常见的地贫种类是没有的，建议结合血常规，血红蛋白电泳等结果综合分析。3.问题不存在，因为未检出地贫。

一楼正解。血常规是很基础的检查，对于地贫只能起到一个大致检查的效果。有些地贫患者（如α地贫基因携带/静止型地贫）不但血常规正常，而且下一步的血红蛋白电泳也正常，只有通过地贫基因检查才能看出。如果对地贫检查的准确度有要求，如配偶已确诊地贫，或有家族史，或红细胞脆性异常等情况，尤其有必要进行彻底的检查。如果夫妻双方血常规都完全正常，地贫可能不大，但不能排除。

不是简单的显性阴性， 比如α地贫， 人有两对（4个）等位基因， 如果某人只遗传到1个突变， 那可能没有症状， 完全正常。 遗传到两个可能就有症状。 同样β地贫， 只需要1个突变有时就有症状， 但也有的时候遗传另一种突变没症状。 所以地贫基因携带者是否表现有贫血取决于携带突变的基因数量， 以及突变的性质。地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者.　其次,该病分型有两类：α地中海贫血与β地中海贫血.镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.另外,地中海贫血是一种隐性基因遗传,遗传几率相比于显性基因遗传大,因此,当伴侣在怀孕前期必须在检查,以确保胎儿是遗传.

可以，下面有理论，自己参考一下：地贫基因，夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。

这是中度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因（α地贫影响到的基因）， SEA（东南亚）缺失使患者失去其中两个， 3.7缺失使患者又失去一个， 所以只有一个正常的基因，尽管如此， 中度α地贫的患者常常症状轻微， 对于你来说， 定期检查血常规，注意检查脾大小， 防止并积极治疗感染， 以及控制可能发生的溶血。 已经到成年了， 地贫对你的影响不会太大。你的配偶需要进行基因检查， 不论其血常及血红蛋白电泳结果如何。 如果他/她正常， 你们的后代100%会遗传到你的地贫致病突变。 遗传到SEA缺失就是轻度地贫患者， 遗传到3.7缺失就是地贫基因携带者（或称静止型地贫患者）， 两种情况都比你本人的地贫要轻， 问题不大。

理邦精密仪器股份有限公司。理邦精密仪器股份有限公司为深圳市从事制造妇产科系列精密仪器、多参数监护仪系列精密仪器等业务的公司。华大基因该公司也是制造精密仪器的公司。两家公司相比较：1、首先理邦精密仪器股份有限公司要比华大基因更有知名度。2、其次理邦精密仪器股份有限公司多次获得国家级机械制造大奖，而华大基因却岌岌无名并未在国际以及国家级机械制造上获得大奖。

正常值是63%-100%1. 如果有明确的家族史是怀疑地贫的一个依据， 但没有明显的家族史不是排除地贫的理由。大部分地贫患者是轻度的， 症状轻微不检查不会发现。 很多患者不知道自己患地贫。2. 虽然称为地中海贫血， 但轻度地贫患者不一定贫血。 仅凭血红蛋白正常无法排除地贫。 3. MCV， MCH低有可能是地贫， 也有可能是缺铁。 考虑到你红细胞脆性低（就是“筛查”的结果）， 地贫可能稍大些。你所做的检查只能怀疑地贫， 无法确诊。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。 4. 如果你确诊为地贫， 你的配偶也要进行彻底的地贫检查。 重复一遍， 你们所做的“筛查"是初步的检查， 即使结果正常也不能完全排除地贫。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。根据病情轻重的不同，分为以下3型。1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。（2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart"s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。（2）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart"s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart"s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart"s，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。（4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart"s，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

地中海贫血和普通贫血什么不同呢？我们来看一看。首先是发病原因的不同。普通的贫血，尤其是缺铁性贫血，那只是一种症状，而地中海贫血是因为基因缺陷导致的，这种基因叫做珠蛋白基因。这种基因的缺失，使得血红蛋白的珠蛋白肽链合成大量缺失。这样会使得血红蛋白的组分发生变化，进而出现溶血和贫血。另外，地中海贫血一般一出生就会有，而普通贫血一般是在月经期或者更年期后发生。而且普通贫血和地中海贫血的症状不同。普通贫血一般只会导致头晕，乏力，耳鸣，心悸，而地中海贫血还会引起虚弱，结块以及发育迟缓多数会在成年前死亡。有些地中海贫血患者才会发生眼间距变宽，鼻梁扁平的情况。地中海贫血的症状有如下这些。重型的地中海贫血患者出生几天就能出现贫血。而且肝脾肿大还会不断加重，同时会发生黄疸，伴有发育不良，而且还会有眼距宽，马鞍形鼻子，前额凸，两颊凸的症状。长骨头侧容易骨折。骨骼脆弱的原因是造血功能过于亢奋，骨髓腔变宽，骨髓皮层变薄。部分患者肋骨，脊椎部分会产生肿块。轻度到中度贫血患者可以活到成年。轻度地中海贫血一般没有什么症状。重度地中海贫血患者，要通过输血来维持生命。普通贫血只要坚持补铁即可。缺铁性贫血的原因是体内铁的缺乏，引起红细胞无法正常生成。缺铁性贫血发生的间接原因是，铁的摄入过少，吸收太少，需求量猛增，存在铁的吸收障碍，或者流失太多。另外，缺铁性贫血是一种病，地中海贫血表现有家族史，在血片当中含有大量的靶形红细胞，血红蛋白a2猛增，在血清铁蛋白和骨髓当中的可染铁数量增加，而缺铁性贫血是无法遗传的。地中海贫血的患者，要注意多休息，摄入适当的营养，喝一点茶来减少对铁的吸收，另外要补充适量叶酸，然后要做一些强度较高的体力活动，来提高骨骼强度。要定期去医院复查血常规，骨头的状态和视力听力。总之，地中海贫血和普通贫血在发病原因发病状态，预后治疗等方面都存在着特别大的不同，如果要筛查的话，应当在孕前夫妻双方一同的医院进行。

地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.成人Hb由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HbH（β4）病，缺失4个为HbBarts（γ4）胎儿水肿（胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上【病因】地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即亡，最轻者可以终身不贫血，无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点.本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前亡.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状.禀赋不足、肾气虚弱为主要原因.肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源.“小儿之劳，得于母胎”.可见‘"童子劳”与父母关系密切.肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证.【分型】1.α地贫静止型:无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常;标准型:轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15％.HbH病:轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低;HbBarts胎儿水肿:胎或早产后立即亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80-90％.2.β地贫静止型:系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高;重型:系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30-60％之间，甚至可达90％;中间型:少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型.3.其他HbLepore综合症:为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症.

B地贫基因突变指的就是β-地贫缺陷基因，简称β-地中海贫血、地贫。β-地中海贫血，是不少家长闻之色变的一种常见的遗传性疾病，在两广地区尤其高发。目前，临床上根治地贫的唯一的方法，就是造血干细胞（HSCs）异体移植。然而，地贫患者找到相匹配的脊髓捐赠者的几率极低，因此，大多数患者只能靠不断地输血以维持生命。如果不进行干预，患儿通常活不过一岁。2016年7月，广医三院广东省产科重大疾病重点实验室和广东省高校生殖与遗传重点实验室主任孙筱放教授带领的团队，成功纠正了β-地贫患者体细胞中的致病基因——β-珠蛋白（HBB）的基因突变。该技术通过诱导多能干细胞（iPSCs）使其诱导分化出正常的造血干细胞，从而实现患者的自体移植治疗。这是全球首次使用这种方法对导致地贫的缺陷基因进行修复，也是目前最先进的方法。扩展资料：据孙筱放介绍，β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类遗传性疾病。在我国，长江以南各省是地中海贫血的高发区，两广地区发生率尤其高。孙筱放解释，β-地中海贫血，就是因为β-珠蛋白（HBB）这一基因的突变导致的。HBB的基因突变包括三种基因型：CD41/42（-CTTT）、CD17（A>T）和IVS2-654（C>T），这是中国最常见的β-地贫基因突变，其中CD41/42（-CTTT）是两广人群中最常见的地贫致病原因。参考资料来源：人民网——β-地贫患者 有望自己救自己

地中海贫血是一种遗传性很强的血液疾病，轻型地中海贫血的女性一般不显示出地贫，都是在体检才知道。地中海贫血又称为海洋性贫血，是一种具有很强的遗传性的贫血，这种贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链出现一种或几种合成减少或者是不能合成。从而使得血红蛋白的组成成分发生了改变，这种疾病的临床症状轻重不一，一般来说表现为慢性进行性溶血性贫血。一、地贫基因是什么(一)地贫基因是什么夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。(二)地贫基因的症状表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。(三)地贫基因的处理办法轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。(四)地贫基因疾病预防婚前做体检预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。怀孕做产前诊断若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。二、地贫基因一定会遗传吗(一)“地贫基因携带者不能结婚”的误区专家介绍，很多准备结婚的年龄人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，有的因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1／4的机会是重型地贫患儿，目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。(二)地中海贫血夫妻一定会遗传吗地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。老婆一方是轻型地中海贫血或基因携带者，所生子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。轻型地中海贫血孩子一般不显示出地贫，一般都是在体检才知道，问题不大。老婆的父母可能就是这种情况（一方是携带者）。(三)地中海贫血预防为主地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗， 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。地贫基因(文：健康无忧网)(四)地中海贫血携带者如何遗传给下一代夫妻双方都是地中海贫血的携带者那么他们的下一代就有25%的可能地中海贫血的重型患者，50%的可能是地中海贫血的轻型患者，另外25%是正常人，如果只有一方是地中海贫血的携带者，那么他们的子女有50%的可能是正常的孩子，有50%是地中海贫血的轻型患者，也就是地中海贫血的携带者，不会出现重型的地中海贫血的携带者。地中海贫血携带者怀孕后一定要及时的做产前筛查，如果发现胎儿是地中海贫血的重型或者是中间型的患者就需要采取措施放弃妊娠，地中海贫血是一种可防难治的疾病，需要积极的进行预防。

1、地中海贫血，是由显性基因控制还是隐性基因?2、地中海贫血是什么？3、地中海贫血是由显性基因还是隐性基因控制？4、为什么会成为地中海贫血基因携带者？5、地中海贫血是遗传的还是后天的呢6、一方是地中海贫血有必要做基因检查吗？地中海贫血，是由显性基因控制还是隐性基因?它不仅是显性阴性地中海贫血基因，比如α-地中海贫血，那里有两对(4)等位基因，如果某人只继承地中海贫血基因了一个突变，它可能是无症状地中海贫血基因的和完全正常的。如果你把它传给两个，你可能会有症状。同样，β-地中海贫血只需要一个突变，有时症状，但有时是无症状的突变。因此，贫血基因携带者是否显示地中海贫血取决于所携带的突变基因的数量和突变的性质。核心提示：地中海贫血是一种遗传病，它不仅会给地中海贫血基因我带来一定的风险，而且还会蔓延到下一代。地中海贫血更危险，但这并不意味着地中海贫血的隐性基因必须是危险的，无形基因和疾病之间仍有区别。对携带地中海贫血基因的人来说，即使遗传给下一代，也是不确定的。一般来说，只要一个人完全健康，即没有地中海贫血基因，无论发生什么情况，他们的孩子都不会出现贫困症状，最糟糕的结果就是看不见的基因。一般而言，地中海贫血症中有隐性基因的人被称为地中海贫血基因携带者。这些人没有明显的贫困症状，许多人不知道他们一生都携带这种基因，有些人可能出现轻微的贫血症状，但大多数人没有任何症状。如果两人都是携带者，如果他们是不同类型的地中海贫血基因，那就无所谓了，因为这不会导致儿童地中海贫血，而只会导致遗传携带者。最后一种情况是危险的。这两对夫妇都携带地中海贫血基因，他们的遗传类型是相同的，这使他们的后代容易患地中海贫血。地中海贫血是什么？地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。地中海贫血是由显性基因还是隐性基因控制？不是简单的显性阴性， 比如α地贫， 人有两对（4个）等位基因， 如果某人只遗传到1个突变， 那可能没有症状， 完全正常。 遗传到两个可能就有症状。 同样β地贫， 只需要1个突变有时就有症状， 但也有的时候遗传另一种突变没症状。 所以地贫基因携带者是否表现有贫血取决于携带突变的基因数量， 以及突变的性质。地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常，Aa症状较轻（_因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者.　其次,该病分型有两类：α地中海贫血与β地中海贫血.镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.另外,地中海贫血是一种隐性基因遗传,遗传几率相比于显性基因遗传大,因此,当伴侣在怀孕前期必须在检查,以确保胎儿是遗传.为什么会成为地中海贫血基因携带者？为什么会成为地中海贫血基因携带者？ 地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。地中海贫血基因携带者，能否献血？ 如果血色素合格，是不影响献血的。但是不建议献血，因为携带者是轻型地贫，虽然不影响正常生活，但是还是有些与常人不同的，比如一般有副脾等。地中海贫血基因携带者是大病么? 病情分析： 您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响.地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。甲型（α）和乙型（β）地贫在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。轻型地中海贫血轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.重型地中海贫血重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。地中海贫血基因携带者和轻型地中海贫血有区别吗 地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。夫妻均为静止型α地中海贫血基因携带者，能生育吗_地中海贫血 如果夫妻为同型地贫基因携带者，一般的遗传规律是：每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。供参考。祝好！地中海贫血基因携带者生的孩子也会携带此基因吗 如果配偶是正常人的话，所生子女既可能是正常人，也可能是基因携带者，可以在怀孕之后通过羊水穿刺检查排查患病胎儿，选择性生育。地中海贫血基因携带者是否属于血液病？ 应该不算，它不通过血液传播，也不传染他人，应该算是遗传病。地中海贫血基因携带者可以考事业单位吗 具体需要看 数值的，病情轻的可以正常上班的，但是需要治疗的，男方携带地中海贫血基因会遗传吗？ ?敲春⒆拥目赡苄允?/4. 指导意见:地中海贫血是遗传性疾病，如果是轻微的类型应该说不会发病，携带可能性也降低，祝你健康。地中海贫血是遗传的还是后天的呢地中海贫血是由基因缺陷导致地中海贫血基因的,是一种显性遗传病。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人地中海贫血基因的血红蛋白携带这种遗传基因,子女就可患上地中海贫血。造血干细胞移植是治愈重型β型地中海贫血地中海贫血基因的惟一途径,但由于配型较难,对绝大多数患儿而言,目前规范性地中海贫血基因的长期输血和去铁治疗是治疗本病最关键地中海贫血基因的办法。一方是地中海贫血有必要做基因检查吗？推荐做一下，地中海贫血是一种可能会遗传给后代的疾病。地中海贫血是一种“隐性遗传疾病”，只有：当一对（两条）染色体上同时具备“地中海贫血基因”时，才能表现出来（两条染色体中，只有一条有是不会发病的，有此一条，表现正常但已经是“缺乏基因携带者”）因此，夫妻中，如果一方为“地中海贫血”，说明，这个人两条染色体上均有“缺陷基因”。——这时，关键是看配偶一方的染色体是否为“完全正常”：如果配偶的染色体是完全正常，那么，后代表现是正常的（即不会有地中海贫血），但是他们的后代是“缺陷基因携带者”即：虽然表现正常，无地中海贫血，但有缺陷基因携带）如果配偶虽然正常，但染色体上有“缺陷基因携带”，那么，他们的子女有一半的机会是地中海贫血，另一半“表现正常、但有缺陷基因携带”。通俗一点说，大写X表示没病正常基因，小写x表示有病隐性基因。你患病了组成为xx，你妻子未表现，组成可能为XX或Xx，如果你妻子的基因是后者，和你结合后可能生下xx的小孩，就会患病了，这个影响很大，还是不要节省这笔钱的好。而且决定的基因比较多，也复杂，不是上面打比方说的一对基因决定这么简单。扩展资料珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。参考资料来源：百度百科-地中海贫血

地贫基因检测是指针对地中海贫血相关基因的检测地中海贫血是由于造血所需的蛋白链发生基因突变或基因缺失致使构成血红蛋白的a链B链比例失衡 从而引起无效造血所发生的慢性溶血性贫血 地中海贫血 是一组严重威胁人类健康的单基因遗传性疾病 因其具有致死性 致残性 可导致出生死亡或缺陷而引起国内外广泛的关注 因此 有必要进行产前诊断 能够有效预防重型地中海贫血患者的出生 是当前减轻疾病负担的主要方法根据我国卫生组织数据报告显示约有1.5亿人属于血红蛋白病的基因携带者 每年约有30万各类重症血红蛋白病患儿降生 利用基因检测技术可精准的检测出a和B地中海贫血基因突变位点 为优生优育提供了判定标准 对指导优生优育有着重要的价值 通过产前筛查遗传咨询等一系列措施有效地降低了缺陷胎儿的出生 符合我国优生优育政策 极大地提高了我国的人口素质

地贫a基因缺失严重吗 　　地贫a基因缺失严重吗，地中海贫血a基因缺失这个名词相信大家都很陌生，因为这种专业的属于只有在医疗书或者是医生的病例中才能看见，但是他却是人们很常见的疾病，以下分享地贫a基因缺失严重吗？ 　　地贫a基因缺失严重吗1 　　地中海贫血a地贫并不是非常严重，如果是轻型α地贫。只是仅仅一个α基因缺失或缺陷，不会对身体造成很大的伤害，一般无需进行特殊的治疗。平时多注意休息，及时补充营养，预防感染即可。 　　可以适当服用维生素e或叶酸等药物。若是病情严重，可以采取药物治疗或者是进行脾切除治疗，提高身体血红蛋白含量，多食用含蛋白较多的食物。 　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性，小细胞性，溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中珠蛋白肽，有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。 　　本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性，进行性，溶血性贫血，a柱蛋白基因缺失或缺陷导致a柱蛋白链合成减少，或缺乏成为a地中海贫血，这是一个遗传性疾病，先天性的疾病。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，是可以和正常人一起生活的。 　　重型地贫需要反复输血，纠正重度贫血的其它疗法，还有化学药物以及基因疗法，以及造血干细胞移植，脾切除等，随时复查，整治疗方案才能治好地贫。 　　地贫a基因缺失严重吗2 　　地中海贫血基因的缺失，它带来的后果的是不一样的，严重的话，比如说纯合子或者是重型的地中海贫血的话，会带来非常严重的后果。病人可能在非常小的时候，就出现严重的贫血、脾大，甚至整个就是感染加重这种情况，那么这种病人就需要做骨髓移植治疗了。 　　但有些地中海的贫血缺失，它是杂合型的或者是它的这个实际后果比较轻，比如说它根本就是无症状携带者，可能是在这个查体当中发现的。那这个病人如果不查体，可能一辈子都不知道自己这个病，就根本连治疗都不需要治疗。 　　还有一部分人是中间型的，就是他有些症状，但又不是很重，那么这种情况下，我们可能也就是给他一些输血对症治疗，包括缺铁治疗。所以，同样是基因缺失，它带来的临床后果差别非常巨大，不同的后果，治疗的.方法也不一样。 　　专家提示：其实地中海贫血基因的缺失带来的后果不一。比如说纯合子或者是重型的地中海贫血的话，病人出现严重的贫血、脾大甚至感染加重，需要进行骨髓移植。如果是杂合型或无症状携带者，不需要治疗。如有症状但不重，需要对症治疗就可以。 　　地贫a基因缺失严重吗3 　　 地中海贫血a基因缺失怎么办 　　地中海贫血是很常见的遗传性疾病，开始这种症状主要出现在地中海国家以及亚洲部分地区，现在我们国家也出现了一些地中海贫血病患者，地中海贫血症患者都存在基因缺陷，而且其中大部分都是a基因缺陷，如果条件允许的话，可以做一下基因治疗。 　　地中海贫血分为很多种，其中a基因缺失引起的地中海贫血症比较常见，它的危害相对来说还小一些，不过即使这样，人们对于a型地中海贫血也要重视，注意做针对性治疗。地中海a基因缺失的病人，最好可以做基因层面的治疗，其它治疗方法很难让病人完全恢复健康。 　　a基因缺失所引起的地中海贫血症，一般来说都是轻度的，病人一般只出现全身血细胞减少以及血流量降低的问题，这个时候注意以补血治疗为主。病人可以多吃一些补充维生素c以及叶酸的食物，也可以直接服用药物。维生素以及叶酸具有促进血细胞合成的作用，可以明显缓解病情。 　　地中海贫血a基因缺失的病人，最有可能是16号染色体出现了基因异常。人类总共有四个a珠蛋白基因，如果可以找到缺失的基因片段，最好做基因活化治疗，通过药物促进a基因的表达，有可能使病人恢复健康。不过基因治疗难度非常高，而且需要病人坚持下去，也有失败的可能性。 　　良好的锻炼对身体恢复非常有帮助，也有利于骨髓造血功能的恢复，所以地中海贫血病人平时一定要注意锻炼身体。a基因缺失所引起的贫血现象，其根本原因还是造血干细胞受到了影响，病人平时要注意多吃一些补血的食物，适当锻炼身体，对于身体恢复有很大帮助。 　　a基因缺失所引起的地中海贫血现象在生活中极其常见，虽然在地中海贫血症当中，它属于危害程度比较小的一种，但也需要病人积极治疗，否则也容易引起肝脾肿大等严重现象。病人平时要注意多补充维生素以及叶酸，适当锻炼身体，经济情况良好的可以尝试基因治疗。 　　地贫a基因缺失严重吗4 　　 地中海贫血a基因缺失 　　地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。 　　 怎样预防地中海贫血 　　由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。 　　孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。 　　如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。 　　夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBarts胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。 　　以上就是地中海贫血a基因缺失是什么的介绍，在本文中大家是不是已经对这个偏门的词已经了解了。了解之后我们更应该采取更有效的预防哦，尤其是还没有患上这种疾病的人，或者已经治疗好的预防也不能忽视。

地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。地中海贫血是分为α地贫和β地贫，广泛分布于世界热带和亚热带地区，我国主要分布在两广地区，大约平均每4-10个人就会有一个地贫携带者。是世界上最常见的单基因病之一。该病是由a/b-珠蛋白基因（HBA、HBB基因）缺陷导致的常染色体隐性遗传病。患者体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。对于α型地中海贫血：HBA基因的缺失是造成疾病最主要的遗传学病因，HBA基因在人体内共4个拷贝，按位置不同从左到右依次命名为HBA2、HBA1(如下图)，最常见的3种缺失类型为左缺失型-α4.2、右缺失型-α3.7、东南亚缺失型-SEA （如图中所示）。而对于β型地中海贫血：HBB基因的点突变是造成疾病的最主要的遗传学病因，因此检测的是常见的17个点突变。综上，地贫基因分型全套检测更全，包含地贫基因三项。

正常值是63%-100%1. 如果有明确的家族史是怀疑地贫的一个依据， 但没有明显的家族史不是排除地贫的理由。大部分地贫患者是轻度的， 症状轻微不检查不会发现。 很多患者不知道自己患地贫。2. 虽然称为地中海贫血， 但轻度地贫患者不一定贫血。 仅凭血红蛋白正常无法排除地贫。 3. MCV， MCH低有可能是地贫， 也有可能是缺铁。 考虑到你红细胞脆性低（就是“筛查”的结果）， 地贫可能稍大些。你所做的检查只能怀疑地贫， 无法确诊。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。 4. 如果你确诊为地贫， 你的配偶也要进行彻底的地贫检查。 重复一遍， 你们所做的“筛查"是初步的检查， 即使结果正常也不能完全排除地贫。

【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因 如果女生这三个专案都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！ 静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。 新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。 地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊 血常规正常，是否是地中海贫血基因的携带者 地中海贫血是一种隐形基因遗传病 携带者不发病，携带隐形基因 血常规检查正常：说明个体未发病。不能说明没有携带基因 基因检查是由专门的基因检查机构完成的， 医院中的分子生物实验室，或者生物公司，可以做这样的检查 地贫基因携带者和地中海贫血者哪个严重些 您好：这两个情况中，地贫患者严重些，这类患者有贫血的症状，影响正常生活。地贫基因携带者，不发病的情况下不影响正常生活，无需治疗。 @地中海贫血基因缺失,@-地贫基因1(SEA)杂合子(--aa) 这是轻度地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因， SEA（东南亚）缺失使患者失去了两个（－－）， 但还有两个正常（αα）。 患者可能出现贫血（及贫血相关的表现）， 也可能不贫血。 一般不会有其它更严重的症状 何谓“地中海贫血”，怎么样才能知道自己是否有地中海贫血？ 地中海贫血又称海洋性贫血， 是一组遗传性溶血性贫血症。 共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，该组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 多发于地中海沿岸国家和东南亚等而得名 知道不难，医院化验就能告诉你。 珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链型别、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 临床表现 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型 轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 3.轻型 轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见型别和各种型别重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变型别的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。 A地贫基因携带者血是不是地中海贫血？可以治疗吗？ 病情分析： 您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响. 地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型（α）和乙型（β）地贫 　在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此型别地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。 携带地中海贫血基因以后可以考公务员吗？ 可以报考 体检能过

什么是地贫基因？ 怎样知道身边有地贫基因携带者？ 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。 地贫基因携带者是否就是地贫患者了 们知道自己虽然苦,可是别人比他更苦. 在短短一个月里,便凑齐了手术费,当这些钱送到他们手中,眼泪顿时流下来了,小男孩的父母哽咽 着说：“谢谢,谢谢你们……”话没说完,便泣不成声了.这一幕,出现在屏幕上,人们也盯着他们,看 边哭边看. 两个月后,小男孩终于走出了医院,脚却没有以前那么灵活了,仍需要大人的扶持.小男孩在医院的 这几个月里,忍受着极大的痛苦,他的家属异常心痛. 让大家互相之间充满爱,让世界充满爱,让我们一起努力,一 地贫基因携带者能献血吗? 有的血比重检查合格就可以献血，但不鼓励献血。 地贫基因携带者会不会发病 你的地贫筛查是阳性，但不代表你就是携带者，最好查地贫基因。如果的基因是阴性，结果就是上面那种情况，如果你是携带者，就是下面那种情况，预防就是怀孕的时候及时检查，如果查出来患病，可以选择流产。 母亲无地贫基因，孕检地贫筛查正常，但父亲有地贫基因，宝宝携带地贫基因的概率？有留脐带血的必要吗？ 地中海贫血是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。其遗传性是毋庸置疑的了，那么，一对地贫基因携带夫妻生下地贫患儿的几率有多大呢?中科血康血专家说： 1、 轻型地贫携带者同正常人婚配，后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。 2、 静止型地贫与轻型地贫婚配，有25%机会生出地中海贫血患儿。 3、 夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者， 4、 夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。 地中海贫血预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。了解了地贫的遗传几率，就更应该进行积极预防。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，所以如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 另外，在产前做好地贫筛查和诊断，也是降低遗传率的直接有效方法。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，应及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。 流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 地贫基因携带者会变白血病吗? 您好：地贫基因携带者的身体体质相对可能吧一般人差些，但这并不能说一定会转为白血病，白血病的发生跟患者的体质，生活环境等多方面有关。 丈夫是地贫基因携带者生BB有没影响 因为地中海贫血是受两组基因影响的遗传病，既然你丈夫是携带者了，那就看你是否也是携带者。因为如果BB携带致病基因越多，也就越严重。建议你在妊娠期间，做好遗传咨询和产前诊断。希望帮到你。 女方地贫基因携带者染色体是异常吗 这类问题，佳学基因是专家。基因携带者，和染色体异常是两个不同概念。 地贫基因检测报告怎么看 是什么型的地贫呢还是携带者 报告上会告诉你是哪个点位上：发生了错位、倒位、移位等问题。 如果你发病，就是患者。如果不发病，就是携带者。 地贫 检查结果： a-地贫基因（a-地贫） — —SEA/aa型 β-地贫基因（β-地贫） 未见17种异常 轻度α地贫。 SEA（东南亚）缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个（即－－），另两个正常（即αα）。 未检出β地贫。 无需治疗， 也无法治疗， 因为这是遗传基因疾病。 患者的配偶要在女方怀孕之前或初期彻底检查地贫， 注意不要认为血常规或“筛查”结果正常就没有地贫， 这种情况配偶也要做以上的地贫基因检查。

不是。。。2013年底，全球上市的转基因作物涉及27种作物336个转化体，按照种植面积统计，全球约79%的大豆、32%的玉米、24%的油菜和70%的棉花是转基因产品。截至目前，而我国共批准发放7种转基因作物安全证书，分别是耐储存番茄、抗虫棉花、改变花色矮牵牛、抗病辣椒、抗病番瓜、转植酸酶玉米和抗虫水稻，但只有抗虫棉和抗病毒木瓜实现大规模商业化生产。此外，进口用作加工原料的转基因作物有大豆、玉米、棉花、油菜和甜菜5种。 从事转基因生物食用安全标准国际化的组织，主要是国际食品法典委员会（Codex Al imentarius Commission，CAC），主要负责制定国际通用的食品标准、食品加工指南和相关视频生产操作手册等。已经发布的转基因相关食用安全检测指南（标准）有《现代转基因食品的安全风险评估原则》、《重组DNA植物及其食品安全性检测指南》以及《重组DNA微生物及其食品安全性检测指南》。经过多年的建设与发展，我国农业转基因生物安全标准体系也已初步形成了相关技术标准的雏形，并取得了一定的成效，如颁布了《农业转基因生物安全评价管理办法》、《农业转基因生物进口安全管理办法》和《农业转基因生物安全管理条例》等标准条例。 取得了转基因生产应用安全证书，一般只用于科研，并不能马上进行商业化种植。按照《中华人民共和国种子法》的要求，转基因作物还需要取得品种审定证书、生产许可证和经营许可证，才能进入商业化种植。也就是说，在中国市面上消费者几乎无法购买的到转基因的食品，且所有转基因食品也必须清楚明确的标明。

长寿花玉米油是非转基因玉米压榨，可以放心食用。玉米胚芽油因富含高级营养成分，能够促进和增强人体健康而在西方发达国家引领食用油的消费时尚，故被称为“黄金液体”。但玉米油产业在我国食用油家族中却处于弱势地位，其特殊营养成分对人体起到的良好保健作用并未得到我国国民的认知。日前，由中国食协营养指导委员会联合我国营养健康界权威专家组成的玉米油科技调研的专家组，以目前在国内从事玉米胚芽油专业制造、生产规模最大的山东三星集团作为调研试点单位，并在该集团举行了“长寿花玉米油专家鉴定暨研讨会”。 会上国际食品工业联合会常务副会长刘建文介绍说，玉米油是以玉米胚芽为原料制成，亚油酸含量很高。中国保健协会副会长栾成章教授指出，亚油酸是人体自身不能合成的必需的脂肪酸，它具有降低人体胆固醇、降血压、软化血管、增加人体肌肉和心脏、心血管系统的机能，预防和改善动脉硬化，减少心脏病发生等作用，并且还可以缓解人体前列腺病症的发生。 中国食协营养指导工作委员会副秘书长冯连东博士补充说，玉米油还含有丰富的镁和钙等，非常适合运动员或从事长期劳动的劳动者食用，更适用于航天员食用，这两种元素主要体现在提高体质和恢复体力上。 国家粮食局科学研究院高级工程师陆晖、杨万生和中国农业大学食品科学与营养工程学院鲁战会教授则认为，我国玉米油原料主要来自本土的原料，不存在含有转基因成分的隐忧，从安全角度来说，玉米油更具安全性。

这句话是对的。植物生长素在细胞分裂和分化、果实发育、插条时根的形成和落叶过程中也发挥了作用。最重要的天然存在的植物生长素为β－吲哚乙酸。人工合成作用类似的植物生长调节剂还有芸苔素、细胞分裂素、赤霉素、萘乙酸钠、胺鲜酯(DA-6)等。中联化工技术人员研究发现，生长素的作用表现为两重性：既能促进生长，也能抑制生长；既能催芽，也能抑制发芽；既能防止落花落果，又能疏花疏果。这与生长素的浓度对植物不同部位的敏感度有关。一般来说植物根的敏感度大于芽大于茎。双子叶植物的敏感度大于单子叶植物。所以用2-4D这样的生长素类似物可以做除草剂。扩展资料：茎的背地生长和根的向地生长是由地球的引力引起的，原因是地球引力导致生长素分布的不均匀，在茎的近地侧分布多，背地侧分布少。由于茎的生长素最适浓度很高，茎的近地侧生长素多了一些对其有促进作用，所以近地侧生长快于背地侧，保持茎的向上生长。对根而言，由于根的生长素最适浓度很低，近地侧多了一些反而对根细胞的生长具有抑制作用，所以近地侧生长就比背地侧生长慢，保持根的向地性生长，若没有地球引力，根就可能不会往下长了。又由于植株形态学上的极性运输和地球引力，产生的顶端优势使尖端生长素浓度较低，促进顶芽生长；但因极性运输导致侧芽分布的生长素浓度较高抑制侧芽生长，若去除顶芽可解除抑制。参考资料来源：百度百科-生长素

字面意思啊~专业术语已根据医建议进行步辅助检查且骨髓穿刺般用于协助临床诊断适应症：外周血三系形态异者现明原肝脾淋巴结肿发热骨质破坏或骨痛血沉明显较胸腔积液高钙血症蛋白尿紫癜黄疸

TCR,Ig基因重排检测 项目简介: 淋巴瘤是一种起源于淋巴结或者其他淋巴组织的恶性肿瘤，组织学上可见淋巴细胞和/或组织细胞的肿瘤性增生，淋巴恶性肿瘤的临床诊断，主要以组织形态学或者细胞形态学，结合免疫组化或者流式细胞计数免疫表型分型为主，能确诊大约90%-95%的病例，但仍有5%-10%的病例仅凭上述方法不能确诊。近年来，国外分子生物学技术证实，细胞的克隆形成能力(clonality)可协助肿瘤的诊断。淋巴瘤都存在克隆性增殖（肿瘤性增生）的淋巴细胞，在同一病人体内不论组织类型和病理分期，都表现为相同的克隆性淋巴细胞群。 淋巴细胞的基本特征之一，即B细胞中Ig基因和T细胞中的TCR基因的重排。基因重排指的是不同的淋巴细胞的Ig或者TCR片段在细胞分化过程中发生的重新排列组合。正常淋巴细胞未受任何刺激情况下，其基因重排是随机的，细胞表现为多家族和多克隆性，具有发挥各种细胞免疫作用的潜能。而在淋巴瘤发生过程中，在肿瘤特异性抗体或肿瘤相关抗原刺激下，淋巴细胞某一个或几个TCR或Ig基因家族会发生针对性和选择性重排，导致TCR或Ig基因单克隆性表达，使淋巴细胞呈现为克隆性增殖，导致在淋巴结，外周血或者骨髓细胞中出现1个或2个主要淋巴细胞克隆，为单克隆性。TCR和Ig基因家族的单克隆重排是淋巴瘤细胞群的重要特征，用于辅助诊断淋巴瘤。 Ig和TCR各自包含有众多的基因家族，每个家族都具有不同的基因片段，Ig家族包括有IgH，IgK和IgL，TCR基因家族包括有TCRG, TCRB, TCRA和TCRD，临床检测主要以检测B淋巴细胞的IgH以及T淋巴细胞的TCRG。IgH重排检测大约能检出91%的B系淋巴瘤，TCRG基因结构简单，只需要很少的PCR反应就能检测出全部可能的重排。在B细胞检测中增加IgK及T细胞检测中增加TCRB和TCRD的检测可以大大提高阳性检出率，减少假阴性率。我们建议同时检测。而IgL,TCRA克隆性重排检出率低，且重排类型有限，故临床重排意义不大。PCR扩增法具备简便，经济，省时，敏感，高效，易自动化，能用于FFPE标本检测等优点，因而广泛适用于临床诊断和科研。 检测方法： 从蜡块或者血液标本中提取基因组DNA，以PCR扩增法分析基因有无单克隆重排。 样本采集及送检要求 样本采集： 10%中性福尔马林固定的石蜡包埋蜡块或8-10片5-10μm切片； 5-10ml EDTA抗凝的外周血或骨髓血。 样本储存及稳定性： FFPE标本：室温运输； 血液标本：2-8℃冷藏运输，采样后尽快送检（72小时至实验室佳）不可冷冻。 样本拒收标准： FFPE标本：非10%中性福尔马林固定的；盛样本容器和/或检验申请单上信息缺失或不符； 血液标本：盛样本容器和/或检验申请单上信息缺失或不符； 未使用合适的抗凝剂； 送检样本容器破损，有渗漏或者选择不当； 出现溶血，严重凝血等情况的； 冷冻样本。 临床意义： 用于辅助诊断淋巴瘤与反应性增生； 用于鉴定淋巴瘤细胞谱系； 用于监测淋巴瘤患者治疗情况。

你说的是抗体在B细胞发育过程中的的各种重排吧，你可以参考一下免疫学的教科书，下面这个链接也可以看一下http://dean.pku.edu.cn/jiaoxue/zhubmb/Chapter8/p3.htm

好操作？为什么要撤稿！恍恍惚惚！

ngago如何发挥dna表达抑制功能，为什么不能发挥dna 编辑功能DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。比如：甲基化会促使异染色质化，DNA构象改变（如Z型-B型之间的转变）。更深一层的机理应该是甲基的引入使得分子内或分子间的非共价键重新分配等，这样也会影响DNA与转录因子的结合等等

自2016年5月2日韩春雨作为通讯作者的“基因编辑技术NgAgo”论文发表引起关注、5月底质疑的声音开始出现，韩春雨实验的可重复争议，不仅科学界议论纷纷，在社会层面也引发了相关讨论。那么，基因编辑技术到底是一项怎么样的技术呢？为什么它这样备受瞩目？今天我们就一起去扒一扒基因编辑技术的“真面目”！（图片来自网络）基因编辑技术到底是个什么鬼？首先我们先介绍一下基因编辑的概念。实际上，“基因编辑”这四个字是比较简化的，严格来说我们应该称它为“基因组定点编辑技术”。这里我们要注意两个关键词，一个是“基因组”，它要在细胞核的基因组里面。另一个是“定点编辑”，因为在细胞核的基因组里面，不同的基因都有不同的位点。如果我们不是说在特定的基因组位点进行编辑的话，实际上和我们现在讨论的这个技术就大相径庭了。因为有很多其他技术可以改变细胞内的DNA组成。比如线粒体基因替代技术。还有一个就是用重组过的特异性病毒引入外源基因，但是它不能够定点，它是随机放到基因组里面的，这和我们今天要讨论的基因编辑技术都是不一样的。基因编辑技术，也就是“基因组定点编辑技术”，这个技术指的是对特定DNA片段的敲除、加入以及定点突变。（图片来自网络）基因编辑技术的历史实际上，基因编辑技术不是一个新的概念，早在90年代就开始有了。到目前为止，已经经历了三代。第一代基因编辑技术就是同源重组建立动物基因敲除（knock-out），基因敲入（knock-in）的基因突变模型。顾名思义，基因敲除（knock-out）指的是把原有的动物基因组的某些基因通过一定的技术把它从动物基因组里敲除出去；基因敲入（knock-in）则是在动物基因组某个位点上把原本不存在的基因通过一定的技术把它整合进去。基因敲除（knock-out）和基因敲入（knock-in）是通过DNA同源重组技术来完成的。这是一个非常复杂的技术。如果要做成一个成功的动物基因敲除（knock-out），基因敲入（knock-in）的基因突变模型，大概需要花费2到3年的时间，投入的资金也比较多。另外，这个技术一般来说是用于建立遗传疾病研究的动物模型，很难用于临床或者说大面积应用在农业畜牧业方面。第二代基因编辑技术是ZFN,TALEN技术。这两个技术的原理都是通过DNA核酸结合蛋白和核酸内切酶结合在一起建立一个系统。因为这些蛋白可以识别一定的核苷酸序列，通过一定设计形成的系统可以对特定的基因进行基因敲除和基因突变。第三代基因编辑技术就是最近非常火的CRISPR/Cas9 系统。它的原理就是利用核糖体结构来进行基因编辑。CRISPR/Cas9 系统经过一定的设计可以结合到靶基因上，然后对这个靶基因进行敲除、定点突变或者引入新的外源基因，来进行基因编辑。（图片来自网络）为什么第三代基因编辑技术备受瞩目？确切地说，这三代基因编辑技术到目前为止都存在一定的技术局限性。第一个比较明显的局限性就是脱靶效应。那什么是脱靶效应呢？比如原本设计是对某一个DNA靶点进行基因编辑，但是一直找一直找，却没有找到正确的靶点，实际上却跑到这个点组成相似的位点去了，这就出现了脱靶。