α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思
意思:CS突变是一种非缺失型突变,和更常见的α地贫致病突变不同, 不是整个基因被除去, 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常,CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子(只影响到一半, 另一半正常), 所以患者不会有明显的症状, 但是需要注意配偶的基因型。如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能患中度α地贫, 而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重。如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育, 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿,一般来说, 如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%。扩展资料α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。参考资料百度百科--珠蛋白生成障碍性贫血
我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子
病因和发病机制[编辑本段]本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart"s)。Hb Bart"s对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。临床表现和实验室检查
B地贫基因突变是什么意思
B地贫基因突变指的就是β-地贫缺陷基因,简称β-地中海贫血、地贫。β-地中海贫血,是不少家长闻之色变的一种常见的遗传性疾病,在两广地区尤其高发。目前,临床上根治地贫的唯一的方法,就是造血干细胞(HSCs)异体移植。然而,地贫患者找到相匹配的脊髓捐赠者的几率极低,因此,大多数患者只能靠不断地输血以维持生命。如果不进行干预,患儿通常活不过一岁。2016年7月,广医三院广东省产科重大疾病重点实验室和广东省高校生殖与遗传重点实验室主任孙筱放教授带领的团队,成功纠正了β-地贫患者体细胞中的致病基因——β-珠蛋白(HBB)的基因突变。该技术通过诱导多能干细胞(iPSCs)使其诱导分化出正常的造血干细胞,从而实现患者的自体移植治疗。这是全球首次使用这种方法对导致地贫的缺陷基因进行修复,也是目前最先进的方法。扩展资料:据孙筱放介绍,β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类遗传性疾病。在我国,长江以南各省是地中海贫血的高发区,两广地区发生率尤其高。孙筱放解释,β-地中海贫血,就是因为β-珠蛋白(HBB)这一基因的突变导致的。HBB的基因突变包括三种基因型:CD41/42(-CTTT)、CD17(A>T)和IVS2-654(C>T),这是中国最常见的β-地贫基因突变,其中CD41/42(-CTTT)是两广人群中最常见的地贫致病原因。参考资料来源:人民网——β-地贫患者 有望自己救自己
t790阴性是什么意思现前21基因突变Egfr一TkL,2年后外围血检测准吗?
T790M 突变是对第一代TKI药物(易瑞沙,特罗凯)耐药的主要机制,也是第三代TKI药物AZ9291的目标突变。检测结果显示T790M阴性,只是说明患者不会因为T790M突变而产生耐药,但是和耐药相关的点还有其他的突变,所以结果要综合判断2年后外周血检测,不知你指的是怎样算2年后?
肺癌为什么要做基因突变检查?
肺癌是最为常见的肺原发性恶性肿瘤靶向药物是目前最为先进的用于治疗癌症的药物。靶向药物是针对肿瘤细胞特有基因开发的,能够高度特异性地识别和杀灭肿瘤细胞,因而具有效果好、副作用较小的特点,尤其适合体质较差的肺癌患者。靶向治疗肺癌,治疗前需要做基因突变检查,根据基因情况决定是否适合该种治疗方法。肺癌的基因突变检查目前主要针对EGFR、KRAS和ALK等靶标,明确肿瘤对药物的敏感性,检查结果有助于相应靶向治疗药物的选择,药效因人而异。如果基因突变检查结果为阴性,患者就不适合采用靶向治疗方法,说明肺癌不是由基因突变造成的,可能是外界原因所致,如辐射、防腐剂、免疫力低下等等。基因突变检查为阴性的肺癌患者没有服用易瑞沙和特罗凯的必要,且易瑞沙和特罗凯是目前国际公认的最好的针对非小细胞性肺癌的靶向药物,没有同类药物替代,这种情况下应酌情考虑化疗。
【肺癌】检测结果:EGFR基因突变型,19号外显子缺失突变!!
肺癌晚期坚持放化疗,心态放宽也有可能好,这个基因突变并不是遗传问题,而是肿瘤细胞存在egfr基因突变,有这个基因突变,说明口服egrf靶向药物可以有效,对于晚期肺癌患者来说,是个福音。不幸中的大幸。肺腺癌发病的原因很多,也与很多基因突变、缺失有关,如egfr,kras,alk,ros1等,egfr20外显子突变只是代表服用络氨酸激酶粻浮纲簧蕺毫告桐梗昆抑制剂可阻断肿瘤的生长。基因突变的话多了一种治疗方法就是靶向治疗,没有严重之分,只是治疗方法选择性多一种。是不是egfrl858r?如果是,这孩户粉鞠莠角疯携弗毛类非小细胞肺癌患者适合用吉非替尼等tki药物,另外要鉴别是不是有携带t790m耐药突变。
去年6月确诊慢粒,伊马替尼吃了9个月耐药,刚拿到结果基因突变是E255类型, 像我这样的慢粒能活多久?
其实不用那么悲观呀,即使伊马替尼耐药,也还不至于问慢粒能活多久。因为早就有了二代药,抑制病情更深更稳,检查指标下降快,对多种常见基因突变也有抑制作用。比如去年新出的豪森氟马替尼,对常见突变型基因抑制作用覆盖E255类型的,老一点的二代药尼洛替尼也可以覆盖,而且不良反应更低些,要相信医学研究是越来越好,可以放心用的。
人类基因突变率的研究
2009年8月,为测量这个突变速率,研究人员把目光投向了男性特有的Y染色体,因为其中大部分DNA片段都只是父子相传,不会融合母系基因,变化完全归于核苷酸突变。这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成。测量成果对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。中英两国的研究人员分析了生活在农村,有远亲关系的两位男性的Y染色体上的上千万碱基对。两人的祖辈在200多年前曾是同一人,因此继承了相同的Y染色体。在随后的13代里,这个Y染色体忠实的从父亲传递给儿子,虽然偶尔会出现DNA复制错误。研究人员培育了取自两人的细胞,使用新一代基因测序技术,发现了23个候选突变。然后他们使用传统测序技术确认了其中12个突变,这些突变中的8个是细胞培育过程中产生,只有4个是真正的遗传变异。研究人员推算出,大约3千万碱基对中有一个发生突变。这次直接测量成功,使得人们确切认识到人类自身在以什么样的步伐向前进化 。
如果进化是基因突变和自然选择的结果,为什么会出现
自然选择进化的结果是优胜劣汰,适者生存. 双性人(英语:Intersexuality),俗称“阴阳人”,是指生殖器官发生变异,出现与正常的男女生殖器官不同的器官的人.性分化异常的原因有很多,大多数是性染色体异常造成的.所谓无性人,即指既不是男性也非女性.同时满足两个条件,一为自认为“非男非女”,二是政府机构认可.无性人就是性染色体为为单个x的人,长相像女性,但不会发育.无性人和双性人性染色体变异的结果.而 突变和基因重组产生生物进化的原材料,但基因突变又具有多弊少利性,也就是基因突变大多是有害的,只有少数的突变基因才对生物有利.那些拥有有害基因的个体会因为无法适应生存环境而逐渐被淘汰,适应能力强的个体,会由自然选择而生存下来,从而有利的突变基因被保留下来.所以进化的结果是优胜劣汰,适者生存.
免疫组化做得是基因表达还是基因突变
基因表达。总的来说,免疫组化,是应用免疫学基本原理——抗原抗体反应,即抗原与抗体特异性结合的原理,通过化学反应使标记抗体的显色剂(荧光素、酶、金属离子、同位素)显色来确定组织细胞内抗原(多肽和蛋白质),对其进行定位、定性及定量的研究。这里的抗原是基因翻译成的蛋白类,不一定要突变。希望能有帮助!
hiv病毒能发生基因突变吗
HIV遗传物质是RNA,是可以发生基因突变的。
基因突变不一定都是坏事儿,比如这8个?
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。我所知的对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变,使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素,现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。但是,亚洲和非洲中的非高加索人种,拥有这一“有益”突变的人并不多,大部分人群继续呈现对乳糖的不耐受。乳糖不耐受人群的分布图,颜色越淡的国家或地区拥有乳糖耐受突变的比例越大。2、乙醛脱氢酶突变人体通常可以借助两种酶对乙醇进行代谢。这两种酶分别是乙醇脱氢酶(ADH)和乙醛脱氢酶(ALDH),前者能将乙醇氧化成乙醛,后者能将乙醛氧化成乙酸。饮酒带来的神经麻痹作用来源于乙醇,而其毒性作用主要体现在乙醇的一级代谢产物乙醛上。如果血中乙醛含量过高,就会让人轻则脸红、头晕、呕吐,重则宿醉甚至致命。上述症状主要出现在东亚人身上,而其他地区的人很少出现,因此被特别称为“亚洲脸红”(Asian Flush)或“东方脸红综合征”(Oriental Flushing Syndrome)。人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2 基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此常常会没有自知之明地勉强自己去“练酒量”。“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2 基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;日本人群中的这一比例也比较高,在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%,而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%;而在欧美白人里面,几乎没人携带这个基因。3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子( aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。4、德国小力士肌肉突变一个5岁的柏林男孩力量惊人,他的肌肉是同龄孩子的两倍,而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士”作了一系列的测试后,发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中,有一种名叫肌强直的蛋白质,它能够抑制肌肉的生长,但在小男孩的体内这种基因发生了变异,抑制了肌强直的产生,从而造就了这位“超级肌肉男孩”。 联想到中国古代的项羽“力能扛鼎”?5、SLC24A5 - the northern European ‘white gene"欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先,SLC24A5(solute carrier family 24 member 5)基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。SLC24A5 突变仅改变基因的一基础元素,对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的贡献。在热带地区,深色皮肤能降低皮肤癌的发病率;但是,浅色皮肤能够使北半球低纬地区居民更好地基于阳光照射在体内合成维生素D,而在北欧居民主食的小麦中普遍存在一种突变,使得北欧人难以通过饮食获取足够的维生素D,这可能就是SLC24A5 突变成为优势基因并形成现在的欧美白色人种的原因。因此, 当年拥有SLC24A5 突变的北欧幸运儿肤色较白的同时,还能处理小麦突变带来的不利影响,具备生存优势而成为北欧的主要人种。6、CCR5突变(The ccr5-Δ32 mutation)CCR5突变者不易感染HIV 。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。 CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段。突变后基因编码的蛋白质是一个没有功能的受体蛋白,不能帮助HIV-1进入细胞。 因此,携带CCR5-Δ32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。CCR5-Δ32在北欧人及其后裔中散在。该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中比较罕见。7、不易患心脏病的幸运突变有些个体所携带的一种罕见基因突变,可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度,能够保护他们免遭心脏病的侵袭。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪,高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中,有一种蛋白质叫做ApoC-III,这种蛋白质是由基因APOC3所编码的。2007年,研究人员在美国宾夕法尼亚州兰开斯特县5%的孟诺教派人群中发现了一种APOC3突变。这些携带了基因突变的人群在摄取了一种富含脂肪的奶昔后仍然能够保持非常低水平的甘油三酯。同时这些人的血液中只携带了相当普通人一半水平的ApoC-III蛋白质,并且他们也不太可能发展出冠状动脉钙化,而后者很有可能引发冠心病。然而,毕竟孟诺教派的人数太少了,不足以让研究人员直接将基因突变与较低的心脏病发生率直接联系起来。并且研究人员尚不清楚这种基因突变是否会出现在非孟诺教派人群中。如今,研究人员已经在普通美国民众中发现了APOC3突变。他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序,并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理。结果表明,少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变,要么具有APOC3另外3个变异体中的一种,所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效。代表美国国家心脏、肺和血液外显子组测序计划学会这一大型联盟的休斯敦市得克萨斯大学健康科学中心的Jacy Crosby报告说,当研究人员对更大规模的111000人的DNA进行测序后,他们发现大约在每200人中便有一个人携带了4种APOC3变异体中的一种。大约500名左右携带一个APOC3变异体的人群不但在他们的血液中具有较低水平的ApoC-III,以及低于常人38%的甘油三酯含量,同时他们罹患冠心病的风险也降低了40%,后者的影响包括心脏病发作。这一结果强化了APOC3与心脏病之间的联系。这项研究同时支持了一种可能预防心脏病的策略,降低ApoC-III蛋白质的水平能够潜在减少脂类的水平,并保护病人免受心脏病的侵袭。一种类似的药物目前已经在临床试验之中。8、睡得少还精神好有的人一天睡上10小时都意犹未尽,有的人每天却只需要睡不到5个小时。传说中,撒切尔夫人每天只睡4个小时,却仍能不改“铁娘子”风范。这样异于常人的表现型背后,的确存在着与众不同的幸运基因型。人的睡眠和觉醒过程,受到两套机制的调控,一套是控制近昼夜节律的生物钟,另一套是调控睡眠需求的睡眠内稳态。这两套系统相互作用,共同影响着我们什么时候睡,睡多久,睡得怎么样。其中,一个叫DEC2(又叫BHLHE41)的基因发挥着特别的作用。2009年,来自加州大学旧金山分校的研究发现,DEC2蛋白上的一个氨基酸替换突变(第384个氨基酸残基从脯氨酸变为精氨酸,p.Pro384Arg)会导致人们呈现“睡得少”的表型,表达出的蛋白质是一类转录抑制子,能够反过来抑制生物钟的核心调控元件CLOCK和BMALL1,最终影响人的睡眠时长。在入睡时刻相差无几的前提下,携带这个突变的人所习惯的平均睡眠时间,仅仅是每天6.25小时,比同家族中不携带这个突变的人(平均每天8.06小时)要短得多。
印尼发现独眼白化鲨鱼,这是基因突变还是海洋污染?
是海洋污染。2020年10月15日在印尼的海岸附近渔民从怀孕的鲨鱼内发现了一只独眼小鲨鱼。这只鱼长得很怪鱼,它只有一只眼睛,全身都是乳白色的。有专家指出,这个鲨鱼患有独眼症和白化病。这种独眼鲨鱼一般都是在母鲨鱼的体内发现。生产下来是没有办法进行生存的。这只鲨鱼长得也很有情感,很多网友称像大眼仔麦克。白化病的体内没有办法产生黑色素,导致全身变白的现象。在自然界中很多动物都有出现个体白化病的现象,但是这些一般寿命都不是很长。而这只鲨鱼除了白化病,还有患其他的独眼症,让它无法在自然界进行生存。基因突变是指生物的DNA染色体发生系列的改变, DNA在复制的过程中导致错误引起突变,发现了基因突变,就会突然出现从未有过的新症状。基因突变有可能是遗传的,也有可能是环境的影响。现在海洋的污染改变了海洋原来的状态使得海洋生态系统遭到了破坏,很多有毒的物质进入了海洋,损害了很多海洋生物的健康,让他们变得齐心,而且很多海洋生物在逐渐的减少,有的甚至开始灭绝。很多有机废液和生活污水,农药石油,金属和酸的一些物资都流入了海洋,重金属和有毒的化学物质在海洋中积累这些生物,通过食用对他们造成的毒素。而人类通过食用这些海洋生物又也会对身体造成影响。现在海洋污染越来越严重,已经引起了社会的重视。 还有很多的塑料袋,绳子的卡住了海洋的生物让它们变得畸形,有的没有办法生存。我们现在要积极的参与和去改变海洋的环境,为海洋生物提供一个良好的环境。
印尼发现独眼鲨鱼,是基因突变还是新物种?
这独眼鲨鱼并非什么新物种,而是鲨鱼发生基因变异之后演变而来的。根据相关的新闻报道可知,印尼于十分月中旬发现的这条独眼鲨鱼。当时有印尼渔民外出捕鱼期间捕获了一条母鲨鱼,且这条母鲨鱼还还有身孕。之后印尼渔民从这条母鲨鱼的肚子中一共取出了三条小鲨鱼,独眼鲨鱼便就是其中之一。这条小鲨鱼除了是独眼的之外,它还因患有白化病的缘故全身通白色。印尼渔民看到如此特别的小鲨鱼自是倍感惊奇,这件事情很快便流传开来。基于现代网络的高速发展,这件事情也在短时间内迅速传播至除印尼以外的其他国家。从网络曝光的照片可以看出,这条独眼的白色鲨鱼,其外形颇像外星物种。不明真相的人光看其外形的话,真的有可能会错以为它是新物种。实际上关于独眼鲨鱼的新闻报道早在一一年的时候便已经出现,当时发现独眼鲨鱼的地方是美国加州。其实动物与人一样都有自己独特的基因组成,而这基因决定了它们的外形。这独眼鲨鱼便就是因为基因突然发生了变异而导致外形出现偏差,它在尚且处于胚胎阶段时眼睛未能正确分来,从而导致它成形之后只有一只眼睛。简单来说,独眼鲨鱼就是鲨鱼界的畸形儿。实际上鲨鱼生出畸形儿的几率是非常低的,迄今为止已知的独眼鲨鱼的案例也不到百例。这其中同时患有白化病的独眼鲨鱼的案例则要更少一些。目前发现的独眼鲨鱼案例中,独眼鲨鱼大都是胎儿状态,尚未有人在鲨鱼的母体之外发现过独眼鲨鱼。相关专家也是由此推断出独眼鲨鱼因为基因变异的缘故无法顺利适应野外生活,故而在脱离母胎后不久便会死亡。
难倒MTHFR基因突变人群的叶酸补充问题终于得到解决
许多备孕夫妻在初次体检时可能会被建议做MTHFR基因检测,尤其是怀孕出现困难的夫妻,那MTHFR是什么呢?为什么要做MTHFR基因检测?1:MTHFR是什么MTHFR为5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,亚甲基四氢叶酸还原酶,主要作用是在 叶酸代谢 通路中将5,10-亚甲基 四氢叶酸 转化为具有生物学功能的5- 甲基四氢叶酸 。而我们人体内的诸多通路都要依赖5-甲基四氢叶酸,首先是叶酸通路的完成,直接决定我们所需的5-甲基四氢叶酸的量是否足够我们使用。其次就是同型半胱氨酸通路,5-甲基四氢叶酸是降低同型半胱氨酸的重要参与物质之一,同时生成甲硫氨酸,是人体所需氨基酸的重要物质之一。再次就是DNA的合成和修复也都依赖叶酸通路的产物;所以叶酸通路的畅通十分重要,而MTHFR就像是整个叶酸通路的“水龙头”。2:MTHFR基因突变会导致什么MTHFR的活性主要取决于其C677T基因段,基因有缺陷,MTHFR活性降低,叶酸转化成有活性的5-甲基四氢叶酸就少。基因正常,MTHFR可以把大部分摄入的叶酸转换成5-甲基四氢叶酸。而MTHFR基因一旦是有缺陷的,将导致机体多个基础生化过程的紊乱,包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等,并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、 唇腭裂 、 妊娠期高血压疾病 , 自发性流产 。在2000年左右,大量学者通过选取有生过NTDs(神经管畸形症患儿)的妇女以及育有正常孩子的妇女,进行 病例对照研究 MTHFR基因677 C/T 多态性 分布,发现中国人群MTHFR出现677TT基因型(酶活性极低)概率高达28%。研究发现北方人更容易出现MTHFR基因的缺陷,转化活性叶酸的酶活性更低。3:MTHFR基因突变人群的救星对于活性极低的MTHFR 677TT基因型的人群如何补充叶酸呢?是不是吃更多叶酸补充剂能解决问题呢?实际情况并非如此简单,而摄入过多的非活性叶酸,还会对人体产生潜在的毒性,导致机体感染或患肿瘤的风险增加。最好的办法是尽可能生食可以生食的蔬菜、水果来补充叶酸,但效果并不是非常理想。不过这个难题近期终于得到解决,国外研究出一种以5-甲基四氢叶酸为原料的 优利叶unifolate叶酸 ,此叶酸以活性叶酸为原料,跳过MTHFR的作用过程,即使MTHFR基因有缺陷的人也能正常吸收5-甲基四氢叶酸,从而维持几大通路的顺畅运行,科学有效的帮助MTHFR基因缺陷症人群从这个叶酸吸收难题中脱坑而出。
碱基颠倒是基因突变吗?
1、碱基颠换(transversion)是指在碱基置换中嘌呤与嘧啶之间的替代,而转换(transition)则是一个嘌呤被另一个嘌呤,或者是一个嘧啶被另一个嘧啶替代。2、DNA分子中某一个碱基为另一种碱基置换,导致DNA碱基序列异常,是基因突变的一种类型。可分为转换和颠换两类。转换是同类碱基的置换(AT→GC及GC→AT),颠换是不同类碱基的置换(AT→TA或CG,GC→CG或TA)。3、碱基置换的后果可能是:①同义突变(silent mutation),位于密码子第三碱基的置换,由于遗传密码的简并,经转录和翻译所对应的氨基酸不变。②错义突变(missense mutation),碱基置换使密码子的意义改变,经转录和翻译所对应的氨基酸改变。③无义突变(nonsense mutation),碱基置换使密码子成为终止密码,导致肽链延长提前结束。④终止密码突变(terminator codon mutation),碱基置换使终止密码转变成某种氨基酸密码,指导合成的肽链将延长到出现第二个终止密码才结束。引起碱基置换的致突变物称为碱基置换型致突变物(basesubstitutionmutation)。扩展资料:1、嘌呤有两个环(鸟嘌呤G、腺嘌呤A),嘧啶只有一个环(胸腺嘧啶T、胞嘧啶C),DNA碱基的替换保持环数不变,就是转换,如A→G、T→C;环数发生改变,就是颠换,如A→C、T→G。在进化过程中,转换发生的频率远比颠换高。2、碱基是指嘌呤和嘧啶的衍生物,是核酸、核苷、核苷酸的成分。DNA和RNA的主要碱基略有不同,其重要区别是:胸腺嘧啶是DNA的主要嘧啶碱,在RNA中极少见;相反,尿嘧啶是RNA的主要嘧啶碱,在DNA中则是稀有的。3、除主要碱基外,核酸中也有一些含量很少的稀有碱基。稀有碱基的结构多种多样,多半是主要碱基的甲基衍生物。tRNA往往含有较多的稀有碱基,有的tRNA含有的稀有碱基达到10%。嘌呤和嘧啶碱基是近乎平面的分子,相对难溶于水:在约260纳米的紫外光区有较强的吸收。
常用的基因突变检测方法有哪些
1、焦磷酸测序法测序法的基本原理是双脱氧终止法,是进行基因突变检测的可靠方法,也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长,灵敏度不高,对环境和操作者有危害,故在临床应用中存在一定的限制。焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术产品具备同时对大量样品进行测序分析的能力。为大通量、低成本、适时、快速、直观地进行单核苷酸多态性研究和临床检验提供了非常理想的技术操作平台。2、微数字聚合酶链反应该方法为将样品作大倍数稀释和细分,直至每个细分试样中所含有的待测分子数不超过1个,再将每个细分试样同时在相同条件下聚合酶链反应后,通过基因芯片逐个计数。该方法为绝对定量的方法。3、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术聚合酶链式反应(PCR)是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术,它可看作是生物体外的特殊DNA复制,PCR的最大特点是能将微量的DNA大幅增加。该法一般用于检测已知的突变位点。因此,无论是化石中的古生物、历史人物的残骸,还是几十年前凶杀案中凶手所遗留的毛发、皮肤或血液,只要能分离出一丁点的DNA,就能用PCR加以放大,进行比对。这也是“微量证据”的威力之所在。由1983年美国Mullis首先提出设想,1985年由其发明了聚合酶链反应,即简易DNA扩增法,意味着PCR技术的真正诞生。到如今2013年,PCR已发展到第三代技术。1976年,台湾科学家钱嘉韵,发现了稳定的Taq DNA聚合酶,为PCR技术发展也做出了基础性贡献。PCR是利用DNA在体外摄氏95°高温时变性会变成单链,低温(经常是60°C左右)时引物与单链按碱基互补配对的原则结合,再调温度至DNA聚合酶最适反应温度(72°C左右)。DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5"-3")的方向合成互补链。基于聚合酶制造的PCR仪实际就是一个温控设备,能在变性温度,复性温度,延伸温度之间很好地进行控制。4、高效液相色谱法该方法是基于发生错配的杂合双链DNA与完全匹配的纯合双链DNA解链特征的差异而进行检测的,可检测出含有单个碱基的置换、插入或缺失的异源双链片段。与测序法相比,该法简单、快速,不仅可用于已知突变的检测,还可用于未知突变的扫描。但只能检查有无突变,不能检测出突变类型,结果判断容易出错。5、单链构象异构多态分析技术依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象,构象不同导致电泳的迁移率不同,从而将正常链与突变链分离出来。与测序法相比,灵敏性更高。参考资料来源:百度百科-基因突变检测
λ噬菌体菌株的什么基因突变后会产生100%的溶解感染
噬菌体菌株的什么基因突变后会产生100%的溶解感染噬菌体的生活史分成两种途径—裂解途径和溶原途)。 仅能裂解生长的噬菌体叫烈性噬菌体(virulent)。 溶原反应只存在在双链DNA噬菌体中,这类噬菌体称为温和性噬菌体(temperate),它们感染细胞质,并不复制。 染色体整合到宿主的染色体中,此时的噬菌体称为原噬菌体。带有原噬菌体的细菌称为溶原性细菌,当它可导致敏感性细菌裂解,故称“溶原”。
叶绿体的DNA会不会基因突变
会的,叶绿体的DNA也是会产生基因突变,但是因为叶绿体的DNA总量相对较小,突变的可能性也小,而且叶绿体也是在不断的消亡更新的,所以即使突变出问题了也会很快瓦解消失了。
氨基酸的替换是不是基因突变
A、基因突变是指DNA分子中由于碱基对的替换、缺失或增添而引起的基因结构的改变,所以信使RNA上的某个密码子的一个碱基发生替换不属于基因突变,A错误; B、tmRNA上决定氨基酸的某个密码子的一个碱基发生替换,根据碱基互补配对原则,则识别该密码子的tRNA上的反密码子也发生改变,B正确; C、一种密码子只决定一种氨基酸,一种氨基酸可由一种或几种来决定,即存在密码子的简并性,所以氨基酸不一定改变,C错误; D、tRNA一定改变,氨基酸不一定改变,D错误. 故选:B.
导入一个基因算不算基因突变
属于基因重组,基因工程是将不同的基因进行重新组合,是基因重组.突变是一个碱基对的变化,重组是一段碱基对的变化.
基因突变为什么发生在DNA复制的过程中 ,转录过程不会发生吗
转录不会发生基因突变。即使发生类似的差错,也只是mRNA出现错误,DNA分子不会变化。复制:DNA母链解开,但是母链碱基不会改变。随着复制的进行,子链碱基不断插入,可能会有错误的碱基(不配对的碱基)插入,那么子代DNA分子就产生了基因突变。转录:DNA链解开,但是模板链碱基不会变化。随着转录的进行,碱基不断参入,mRNA不断延长,可能会进入错误的碱基(不配对的碱基),那么mRNA就会产生错误。但是基因DNA分子没变。
转录是不是基因突变的过程呢?
不是,基因的转录不会发生基因突变。基因突变发生在DNA上。基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。就是说,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变可以发生在细胞发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期。如果不是DNA改变,就不是基因突变。转录是遗传信息从DNA流向RNA的过程。即以双链DNA中的模板链为模板,以A,U,C,G四种核糖核苷酸为原料,在RNA聚合酶催化下合成RNA的过程。在这个过程中不涉及DNA的改变,所以转录不会发生基因突变。即使在转录中发生碱基错误,也只是产生了一条碱基顺序或种类改变了的mRNA,可能无法翻译为蛋白质,也可能产生一种无效蛋白质。转录不改变DNA的结构,不是基因突变。
转录是发生基因突变吗
不是,基因的转录不会发生基因突变。基因突变发生在DNA上。基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。就是说,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变可以发生在细胞发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期。如果不是DNA改变,就不是基因突变。转录是遗传信息从DNA流向RNA的过程。即以双链DNA中的模板链为模板,以A,U,C,G四种核糖核苷酸为原料,在RNA聚合酶催化下合成RNA的过程。在这个过程中不涉及DNA的改变,所以转录不会发生基因突变。即使在转录中发生碱基错误,也只是产生了一条碱基顺序或种类改变了的mRNA,可能无法翻译为蛋白质,也可能产生一种无效蛋白质。转录不改变DNA的结构,不是基因突变。
基因的转录属于基因突变吗?
不是,基因的转录不会发生基因突变。基因突变发生在DNA上。基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。就是说,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变可以发生在细胞发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期。如果不是DNA改变,就不是基因突变。转录是遗传信息从DNA流向RNA的过程。即以双链DNA中的模板链为模板,以A,U,C,G四种核糖核苷酸为原料,在RNA聚合酶催化下合成RNA的过程。在这个过程中不涉及DNA的改变,所以转录不会发生基因突变。即使在转录中发生碱基错误,也只是产生了一条碱基顺序或种类改变了的mRNA,可能无法翻译为蛋白质,也可能产生一种无效蛋白质。转录不改变DNA的结构,不是基因突变。
基因突变并未改变染色体上基因的数量 那么基因的增添或缺失不是改变染色体上基因的数量了么?
基因的增添或缺失已经不是基因突变的范畴了,遗传物质的变化分三类:基因突变、基因重组、染色体变异,基因的增添或缺失属于第三类或第二类,基因突变仅仅指原来的一个基因发生了变化,然后便显出了与原来不同的性状而已——由一个基因变成另一个,基因数量当然不变
常用的基因突变检测方法有哪些
1、焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法,是进行基因突变检测的可靠方法,也是使用最多的方法。 但其过程繁琐、耗时长,灵敏度不高,对环境和操作者有危害,故在临床应用中存在一定的限制。 焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。 焦磷酸测序技术产品具备同时对大量样品进行测序分析的能力。为大通量、低成本、适时、快速、直观地进行单核苷酸多态性研究和临床检验提供了非常理想的技术操作平台。 2、微数字聚合酶链反应 该方法为将样品作大倍数稀释和细分,直至每个细分试样中所含有的待测分子数不超过1个,再将每个细分试样同时在相同条件下聚合酶链反应后,通过基因芯片逐个计数。 该方法为绝对定量的方法。 3、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术 聚合酶链式反应(PCR)是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术,它可看作是生物体外的特殊DNA复制,PCR的最大特点是能将微量的DNA大幅增加。 该法一般用于检测已知的突变位点。 因此,无论是化石中的古生物、历史人物的残骸,还是几十年前凶杀案中凶手所遗留的毛发、皮肤或血液,只要能分离出一丁点的DNA,就能用PCR加以放大,进行比对。 这也是“微量证据”的威力之所在。 由1983年美国Mullis首先提出设想,1985年由其发明了聚合酶链反应,即简易DNA扩增法,意味着PCR技术的真正诞生。 到如今2013年,PCR已发展到第三代技术。 1976年,台湾科学家钱嘉韵,发现了稳定的Taq DNA聚合酶,为PCR技术发展也做出了基础性贡献。 PCR是利用DNA在体外摄氏95°高温时变性会变成单链,低温(经常是60°C左右)时引物与单链按碱基互补配对的原则结合,再调温度至DNA聚合酶最适反应温度(72°C左右)。 DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5"-3")的方向合成互补链。 基于聚合酶制造的PCR仪实际就是一个温控设备,能在变性温度,复性温度,延伸温度之间很好地进行控制。 4、高效液相色谱法 该方法是基于发生错配的杂合双链DNA与完全匹配的纯合双链DNA解链特征的差异而进行检测的,可检测出含有单个碱基的置换、插入或缺失的异源双链片段。 与测序法相比,该法简单、快速,不仅可用于已知突变的检测,还可用于未知突变的扫描。 但只能检查有无突变,不能检测出突变类型,结果判断容易出错。 5、单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象,构象不同导致电泳的迁移率不同,从而将正常链与突变链分离出来。 与测序法相比,灵敏性更高。
基因多态性和基因突变的异同
基因多态性和基因突变的异同基因多态性是说基因的多样性,只是表明基因各种各样。而基因突变是一个动作,指控制一种形状的基因发生变化,从而控制形成另一性状。基因突变是基因多态性产生的原因基因突变:是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。它是在细胞进行有丝分裂和减数分裂DNA复制时发生的。染色体变异:染色体的数目发生改变或染色体的结构发生改变。基因重组:指非等位基因间的重新组合。它主要发生在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
基因多态性与基因突变的区别
基因多态性是说基因的多样性,只是表明基因各种各样。而基因突变是一个动作,指控制一种形状的基因发生变化,从而控制形成另一性状。基因突变是基因多态性产生的原因
在医学遗传学中常用什么方法检测基因突变
基因检测方法:通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。亲子鉴定通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系,称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体,人类的染色体是由DNA构成的,每个人体细胞有23对(46条)成对的染色体,其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体,在受精后相互配对,构成了23对(46条)孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。由于人体约有30亿个核苷酸构成整个染色体系统,而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的,所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列,这就是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在,但每一个人的染色体必然也只能来自其父母,这就是DNA亲子鉴定的理论基础。传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等,这些遗传学标志为蛋白质(包括糖蛋白)或多肽,容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外,这些遗传标志均为基因编码的产物,多态信息含量(PIC)有限,不能反映DNA编码区的多态性,且这些遗传标志存在生理性、病理性变异(如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后,B抗原可能呈阳性。因此,其应用价值有限。DNA检验可弥补血清学方法的不足,故受到了法医物证学工作者的高度关注,近几年来,人类基因组研究的进展日新月异,而分子生物学技术也不断完善,随着基因组研究向各学科的不断渗透,这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上,STR位点和单核苷酸(SNP)位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心,是继RFLPs(限制性片段长度多态性)VNTRs(可变数量串联重复序列多态性)研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术,DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段,使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平,DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用,DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的,也是国际上公认的最好的一种方法。亲子鉴定的准确性DNA亲子鉴定是目前最准确的亲权鉴定方法,如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点(至少1个)不一致,那么该男子便100%被排除血缘关系之外,即他绝对不可能是孩子的父亲。如果孩子与其父母亲的位点都吻合,我们就能得出亲权关系大于99.99%的可能性,即证明他们之间的血缘亲子关系。
精原细胞不是体细胞吗?为什么体细胞发生的基因突变不能通过有性生殖遗传给后代?
精原细胞是性细胞也是特殊的体细胞,具有减数分裂的能力。基因突变的精原细胞经过减数第一次分裂和减数第二次分裂后形成精子,最后与卵细胞结合形成胚胎,从而把变异遗传给下一代。而普通体细胞不具备减数分裂的能力,因此不能将变异遗传给下一代。
既然精原细胞是体细胞,但为什么说体细胞的基因突变不能通过有性生殖进行遗传?
精原细胞是性细胞也是特殊的体细胞,具有减数分裂的能力。基因突变的精原细胞经过减数第一次分裂和减数第二次分裂后形成精子,最后与卵细胞结合形成胚胎,从而把变异遗传给下一代。而普通体细胞不具备减数分裂的能力,因此不能将变异遗传给下一代。
基因突变后还能恢复吗 为什么会基因突变
基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。那么,基因突变后还能恢复吗?下面我整理了一些相关信息,供大家参考! 1 基因突变后能不能恢复 突变不定向,不一定能恢复。 首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状。 其次,由于密码子的简并性(几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象),一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变。 再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响。 最后,即使突变后的基因产物(蛋白质)的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能。 这就是生物体对于不良突变的一个自保机制。事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组(也就是有性生殖)。 1 基因突变的原因是什么 基因突变是变异的主要来源,也是生物进化发展的根本原因之一。基因突变的原因很复杂,根据现代遗传学的研究,基因突变的产生,是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下,DNA在复制过程中发生偶然差错,使个别碱基发生缺失、增添、代换,因而改变遗传信息,形成基因突变。 生物个体发育的任何时期,不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生有半边透明、半边不透明皮肤的嵌合体,这是早期卵裂时产生的体细胞突变。人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。 体细胞的突变不能直接传给后代,并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞,因而受到抑制、排斥。但对于能进行营养繁殖的植物,只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法,便可保留下来。由这种芽或枝条产生的植株,还可以把突变遗传给有性后代。许多果树和花卉植物的著名品种,就是通过“芽变”传流下来的。 基因突变发生在生殖细胞时,就会通过受精而直接遗传给后代,导致后代产生突变型。实验表明,突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。
基因突变有哪些类型
按照基因结构改变的类型,突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种.按照遗传信息的改变方式,突变又可分为错义、无义两类.基因突变可以是自发的也可以是诱发的.自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率.
基因突变名词解释
基因突变的解释基因结构的 改变 。由于 某种 原因 ,构成基因的 核苷酸 种类、数量和排列 顺序 发生变化,从而导致基因的改变。有人工通过辐射或化学药物处理引起的诱发突变和非人工引起的 自然 突变两种。基因结构的改变常使原基因 决定 的性状发生变异,出现突变型。 词语分解 基因的解释 存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位
基因突变是什么意思
一个基因内部可以遗传的结构的改变,也称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。(见彩图) 基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 简史 基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识,基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后,DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化,而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。 1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点,指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。 1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论,1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论(见遗传密码)。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现,现在已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型,包括某些热点的分子结构,并已经能够进行定向诱变。
何为基因突变,可分为哪些类型,基因突变有哪些后果
1,基因突变:一个基因内DNA序列结构的改变,包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变,通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。2,基因突变类型:①碱基替换,分为两种:a,转换,替换发生在同类碱基之间,即一种嘌呤替换另一种嘌呤,一种嘧啶替换另一种嘧啶。(转换突变的四种类型:AT→GC,TA→CG,GC→AT,CG→TA)。b,颠换,不同类型的碱基间的替换,即嘌呤被替换成嘧啶,或是相反。这种替换较为少见。(颠换突变的八种类型:AT→CG,AT→TA,GC→TA,GC→CG,TA→GC,TA→AT,CG→AT,CG→GC)。②碱基的增加及缺失,指的是一个碱基对被插入或从DNA中被删除,有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。3,后果: ① 突变发生在基因编码区:a,同义突变(某基因的一个碱基对的变化改变了mRNA中的一个密码子,该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸,产生的蛋白质仍为野生型功能。若碱基替换发生在密码子的第三位时,由于密码子的简并性,并不能产生错误的氨基酸,故同义突变又称为沉默突变。)。b,错义突变(在DNA中一对碱基的改变引起一个mRNA密码的改变,结果使得多肽链中原来的一个氨基酸,变为另一个氨基酸,导致表型的改变。)。c,无义突变(由于某一碱基被替换后,原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子(UAG、UAA或UGA),从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译,形成无功能的多肽链。)。d,中性突变(基因中一个碱基对的变化改变mRNA的一个密码子,产生氨基酸的替换,但不影响蛋白质的功能,从mRNA信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。中性突变是一组错义突变,在这些突变的地方新的密码子编码一种不同的氨基酸从化学上与原来的氨基酸相等,因此并不影响蛋白质的功能。)。e,移码突变(由基因内增加或减少一个或多个碱基对所引起的密码子的改变。通常 移码突变得到新的密码子产生一个较短的蛋白质或造成对正常终止密码子的通读,得到比正常蛋白质更长的蛋白质,二种情况都是无功能的蛋白质。)。 ②突变发生在基因的非编码区:调节区和非编码区的DNA序列,在DNA水平上,它们包括RNA多聚酶及其相关因子和特定转录因子的结合位点。在RNA水平上则包括核糖体结合位点,真核生物mRNA 外显子交接区5′和3′端拼接位点以及调节mRNA进入细胞特定区域和组分的翻译调节和定位信号位点。结合位点一旦被破坏很可能改变基因在特定时间、组织或特定环境反应中的表达量,某些结合位点的突变可能完全阻遏基因正常表达的必经步骤,如果RNA聚合酶或剪接因子的接合位点发生突变则可使基因产物完全失活或阻断其产生。调节位点的突变通常只改变产生蛋白质的数量而不是其结构。区分特定基因在DNA水平的改变与在表型水平上的改变是十分重要的,在基因的非编码区发生的许多点突变,往往只引起细小的或完全没有表型上的改变,这些点突变通常发生在调节蛋白结合位点之间的DNA 序列,这些序列可能与基因功能无关或位于基因内的重复区。
人基因突变会怎样?
不会怎么样,人体几乎每天都有基因突变,不是每种基因突变都能带来严重的后果,能带来严重的后果的基因突变发生的概率几乎为零
基因突变会发生什么病
基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 根据基因结构的改变方式,基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。 碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。 移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。 同义突变:有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列,这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子,它们编码同一种氨基酸,这种基因突变称为同义突变。 错义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活,例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸(谷氨酸)的密码子由CTT变为CAT,就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,从而引起镰刀形细胞贫血病。 无义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变,密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变 分子遗传学中,营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质(如氨基酸)的合成能力出现缺陷,必须在基本培养基(如由葡萄糖和无机盐组成的培养基)中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞。例如,野生型大肠杆菌在基本培基中能够正常生长,而组氨酸缺陷型的大肠杆菌(记为His-)只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长。突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变。例如把大量的His-大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中,会有极少量的细胞能够生长,出现这种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因(记为His+)。 某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时,称后一突变基因为前者的抑制基因。抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构,而只是使突变型的表型恢复正常。例如,酪氨酸的密码子是UAC,置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止。如果酪氨酸tR-NA基因发生突变,使它的反密码子由 AUG变为 AUC时,其tRNA仍然能与酪氨酸结合,而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对。因此这一突变型tRNA,能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸,而使翻译正常进行。这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一个无义突变的抑制基因。
基因突变的概念
基因突变的概念是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变是什么意思啊
基因突变的解释 基因结构的 改变 。由于 某种 原因 ,构成基因的 核苷酸 种类、数量和排列 顺序 发生变化,从而导致基因的改变。有人工通过辐射或化学药物处理引起的诱发突变和非人工引起的 自然 突变两种。基因结构的改变常使原基因 决定 的性状发生变异,出现突变型。 词语分解 基因的解释 存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位
基因突变的概念
基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。指细胞中的遗传基因发生的改变,通常是指DNA特定部位上核苷酸序列变化,致蛋白质结构的改变,最后导致个体表型的不同。基因突变包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
基因突变的类型有哪几种?
突变引起表型改变是多种多样的,从明显的表型特性分析时可以分为以下几类: (1)、形态突变型 泛指造成外形改变的突变刑,包括豌豆植株的高矮、籽粒的黄绿与圆皱,果蝇的长翅与残翅、红眼和白眼,以及细胞和菌落的形态颜色、噬菌斑的大小和清晰程度等. (2)、致死突变型 能造成个体死亡或生活力明显下降的突变型,一个隐性的致死突变基因可以在二倍体生物中以杂合状态存在,如普通果蝇X-染色体上的致死基因l,小家鼠的侏儒型基因d以及高等植物的白化基因b等,当它们处于纯合状态或不具备显性等位基因时,便导致个体的死亡,所以不能在单倍体生物中保存下来. (3)、条件致死奥变型在一定条件下表现致死效应,而在另外条件下能够成活的类型.如噬菌体T4的温度确飞惑突变型在25℃时能在大肠杆菌宿主上正常生活,而在42℃时是致死的. (4)生化突变型 没有形态效应,但导致某种特定生化功能改变的突变型,最常见的是营养缺陷型.这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补加某种物质(如某种氨基酸)才能生长,微生物的抗药性突变也是一类生化突变型. 基因突变是遗传学中的一个重要课题,在理论上它对遗传物质的认识,对生物进化的理解都具有重要的意义,在实践中它不仅是诱变育种的理论基础,而且与环境污染问题的研究也有密切的关系.
什么叫基因突变,可分为几类?
由于某些原因,引起生物体内的DNA链上的碱基的缺失、置换或插入,改变了基因内部原有的碱基排列顺序(基因型的改变),引起表现型突然发生了可遗传的变化。当后代突然表现出和亲代显然不同的可遗传的表现型时,这样的变异称为基因突变。 根据突变发生过程是否受人为诱变剂影响可分为自发突变和诱发突变两种。 凡是在没有特设的诱变条件下,由外界环境的自然作用如辐射或微生物体内的生理和生化变化而发生的基因突变称为自发突变。 人为地利用物理化学因素,引起细胞DNA分子中碱基对发生变化叫诱变。
基因突变的意义是什么?
一个基因内部可以遗传的结构的改变,也称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。(见彩图) 基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 简史 基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识,基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后,DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化,而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。 1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点,指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。 1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论,1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论(见遗传密码)。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现,现在已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型,包括某些热点的分子结构,并已经能够进行定向诱变。
何谓基因突变?有哪些主要类型?
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。种类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。碱基置换示意图按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况,基因突变一般可分为碱基置换突变(basesubstitution和移码突变(frameshiftmutation)两大类。
基因突变后还能恢复吗 为什么会基因突变
基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。那么,基因突变后还能恢复吗?下面我整理了一些相关信息,供大家参考! 基因突变后能不能恢复 突变不定向,不一定能恢复。 首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状。 其次,由于密码子的简并性(几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象),一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变。 再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响。 最后,即使突变后的基因产物(蛋白质)的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能。 这就是生物体对于不良突变的一个自保机制。事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组(也就是有性生殖)。 基因突变的原因是什么 基因突变是变异的主要来源,也是生物进化发展的根本原因之一。基因突变的原因很复杂,根据现代遗传学的研究,基因突变的产生,是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下,DNA在复制过程中发生偶然差错,使个别碱基发生缺失、增添、代换,因而改变遗传信息,形成基因突变。 生物个体发育的任何时期,不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生有半边透明、半边不透明皮肤的嵌合体,这是早期卵裂时产生的体细胞突变。人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。 体细胞的突变不能直接传给后代,并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞,因而受到抑制、排斥。但对于能进行营养繁殖的植物,只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法,便可保留下来。由这种芽或枝条产生的植株,还可以把突变遗传给有性后代。许多果树和花卉植物的著名品种,就是通过“芽变”传流下来的。 基因突变发生在生殖细胞时,就会通过受精而直接遗传给后代,导致后代产生突变型。实验表明,突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。
基因突变有哪些类型
按照基因结构改变的类型,突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种.按照遗传信息的改变方式,突变又可分为错义、无义两类.基因突变可以是自发的也可以是诱发的.自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率.
什么是基因突变?
生物体生长发育的过程中,细胞核中的遗传物质DNA经过复制,将遗传信息传递给了子代,这样就使得子代能够保持亲本的性状。但是,由于许多外部或者内部的原因,使得DNA在复制的过程中,碱基对的排列顺序发生了改变,这样就会使子代在某些性状上发生了改变,这就是基因突变。
基因突变是什么意思 有哪些影响
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。 什么是基因突变 基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。 基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 基因突变对人体都有哪些影响 (1)变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。 (2)造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 (3)可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。 (4)产生遗传易感性(genetic susceptibility)。 (5)引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。 (6)致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。 人体基因的多态性,存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异,往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如,大多数人某个基因片段携带碱基A(腺嘌呤),而发生变异的人可能携带的是T(胸腺嘧啶)。科学家把这种变异称为“多态性”。
基因突变是什么意思啊
基因突变的解释 基因结构的 改变 。由于 某种 原因 ,构成基因的 核苷酸 种类、数量和排列 顺序 发生变化,从而导致基因的改变。有人工通过辐射或化学药物处理引起的诱发突变和非人工引起的 自然 突变两种。基因结构的改变常使原基因 决定 的性状发生变异,出现突变型。 词语分解 基因的解释 存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位
什么叫基因突变,可分为几类?
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异.从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种隐定性是相对的.在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因.于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状.突变引起表型改变是多种多样的,从明显的表型特性分析时可以分为以下四类:(1)、形态突变型 泛指造成外形改变的突变刑,包括豌豆植株的高矮、籽粒的黄绿与圆皱,果蝇的长翅与残翅、红眼和白眼,以及细胞和菌落的形态颜色、噬菌斑的大小和清晰程度等.(2)、致死突变型 能造成个体死亡或生活力明显下降的突变型,一个隐性的致死突变基因可以在二倍体生物中以杂合状态存在,如普通果蝇X-染色体上的致死基因l,小家鼠的侏儒型基因d以及高等植物的白化基因b等,当它们处于纯合状态或不具备显性等位基因时,便导致个体的死亡,所以不能在单倍体生物中保存下来.(3)、条件致死奥变型在一定条件下表现致死效应,而在另外条件下能够成活的类型.如噬菌体T4的温度确飞惑突变型在25℃时能在大肠杆菌宿主上正常生活,而在42℃时是致死的.(4)生化突变型 没有形态效应,但导致某种特定生化功能改变的突变型,最常见的是营养缺陷型.这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补加某种物质(如某种氨基酸)才能生长,微生物的抗药性突变也是一类生化突变型.如果你对这个答案有什么疑问,请追问,另外如果你觉得我的回答对你有所帮助,请千万别忘记采纳哟!
基因突变的概念
基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。指细胞中的遗传基因发生的改变,通常是指DNA特定部位上核苷酸序列变化,致蛋白质结构的改变,最后导致个体表型的不同。基因突变包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
基因突变名词解释
基因突变:基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。种类:1、碱基置换突变(subsititution)。2、移码突变(frameshift mutation)。3、缺失突变(deletion)。4、插入突变(insertion)。影响:无论是碱基置换突变还是移码突变,都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变,进而影响蛋白质或酶的生物功能,使机体的表型出现异常。影响因素:外因:物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。内因:DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。
基因突变定义
从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
什么叫基因突变
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员。后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异;甚至可能给个体的生存带来一定的好处。由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 根据基因结构的改变方式,基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。 碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。 移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。 同义突变:有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列,这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子,它们编码同一种氨基酸,这种基因突变称为同义突变。 错义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活,例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸(谷氨酸)的密码子由CTT变为CAT,就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,从而引起镰刀形细胞贫血病。 无义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变,密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变 分子遗传学中,营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质(如氨基酸)的合成能力出现缺陷,必须在基本培养基(如由葡萄糖和无机盐组成的培养基)中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞。例如,野生型大肠杆菌在基本培基中能够正常生长,而组氨酸缺陷型的大肠杆菌(记为His-)只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长。突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变。例如把大量的His-大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中,会有极少量的细胞能够生长,出现这种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因(记为His+)。 某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时,称后一突变基因为前者的抑制基因。抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构,而只是使突变型的表型恢复正常。例如,酪氨酸的密码子是UAC,置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止。如果酪氨酸tR-NA基因发生突变,使它的反密码子由 AUG变为 AUC时,其tRNA仍然能与酪氨酸结合,而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对。因此这一突变型tRNA,能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸,而使翻译正常进行。这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一个无义突变的抑制基因。 基因突变的特点 基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点: 第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。 第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105~108。不同生物的基因突变率是不同的。例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因,突变率也不相同。例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡。但是,也有少数基因突变是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。 第五,基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。例如,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成黄色基因(AY)。也可以突变成黑色基因(a).但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的。例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围。
基因突变的方式有哪些?
1.功能互补法:使突变株表达,与空白相对比 2.核酸杂交法:使用突变株基因单链与原基因杂交,能完全配就未能成功 3.定位克隆 4.差别杂交分离目地基因
基因突变的名词解释
基因突变的解释基因结构的 改变 。由于 某种 原因 ,构成基因的 核苷酸 种类、数量和排列 顺序 发生变化,从而导致基因的改变。有人工通过辐射或化学药物处理引起的诱发突变和非人工引起的 自然 突变两种。基因结构的改变常使原基因 决定 的性状发生变异,出现突变型。 词语分解 基因的解释 存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位
什么叫基因突变,可分为几类?
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异.从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种隐定性是相对的.在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因.于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状.突变引起表型改变是多种多样的,从明显的表型特性分析时可以分为以下四类: (1)、形态突变型 泛指造成外形改变的突变刑,包括豌豆植株的高矮、籽粒的黄绿与圆皱,果蝇的长翅与残翅、红眼和白眼,以及细胞和菌落的形态颜色、噬菌斑的大小和清晰程度等. (2)、致死突变型 能造成个体死亡或生活力明显下降的突变型,一个隐性的致死突变基因可以在二倍体生物中以杂合状态存在,如普通果蝇X-染色体上的致死基因l,小家鼠的侏儒型基因d以及高等植物的白化基因b等,当它们处于纯合状态或不具备显性等位基因时,便导致个体的死亡,所以不能在单倍体生物中保存下来. (3)、条件致死奥变型在一定条件下表现致死效应,而在另外条件下能够成活的类型.如噬菌体T4的温度确飞惑突变型在25℃时能在大肠杆菌宿主上正常生活,而在42℃时是致死的. (4)生化突变型 没有形态效应,但导致某种特定生化功能改变的突变型,最常见的是营养缺陷型.这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补加某种物质(如某种氨基酸)才能生长,微生物的抗药性突变也是一类生化突变型.
何谓基因突变?有哪些主要类型?
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重覆和插入。在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。 移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点: 第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。 第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105~108。不同生物的基因突变率是不同的。例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因,突变率也不相同。例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡。但是,也有少数基因突变是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。 第五,基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。例如,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成黄色基因(AY)。也可以突变成黑色基因(a).但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的。例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员。后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异;甚至可能给个体的生存带来一定的好处。
什么叫基因突变,可分为几类?
基因突变在生物学上的含义,是指细胞中的遗传基因(通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。根据碱基变化的情况,基因突变一般可分为碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类。我的回答如若满意请采纳。
基因突变的基本特征有哪些
基因突变的基本特征有:普遍性、随机性、稀有性、可逆性、少利多害性、不定向性、有益性、独立性、重演性等。下面有具体的解释(引用百度百科):基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。基因突变的特征不论是真核生物还是原核生物的突变,也不论是什么类型的突变,都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上,都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌,因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的,是定向的适应而不是随机的突变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面,把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面,使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置,可以在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的,因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在,而是随机突变的结果,只不过是通过药物将它们检出而已。稀有性在第一个突变基因发现时,不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只,说明突变是极为稀有的,也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变(一些有代表性的基因突变率见表)。在有性生殖的生物中,突变率用每一配子发生突变的概率,也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中,突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率,也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计,在高等生物中,大约10^5~10^8个生殖细胞中,才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低,但是当一个种群内有许多个体时,就有可能产生各种各样的随机突变,足以提供丰富的可遗传的变异。可逆性野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因,这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的,说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过,正向突变率总是高于回复突变率,这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变,但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。少利多害性一般基因突变会产生不利的影响,被淘汰或是死亡,但有极少数会使物种增强适应性。不定向性例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。有益性一般基因突变是有害的,但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短,突然突变变种后,嘴巴会变长,这样会容易捕捉食物或水。一般,基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡,也可以导致惨重后果,如器官无法正常运作,DNA严重受损,身体免疫力低下等。如果是有益突变,可能会发生奇迹,如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官,身体,或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证,可他又是一个人的先知,因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。独立性某一基因位点的一个等位基因发生突变,不影响另一个等位基因,即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变:当代不表现,F2代表现。②显性突变:当代表现,与原性状并存,形成镶嵌现象或嵌合体。重演性同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。
如何基因突变
由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变. 1个基因内部可以遗传的结构的改变 .又称为点突变,通常可引起一定的表型变化 .广义的突变包括染色体畸变.狭义的突变专指点突变.实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此.野生型基因通过突变成为突变型基因.突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体. 基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义.基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义
基因突变的原因是什么
基因突变的原因很复杂,根据现代遗传学的研究,基因突变的产生,是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下,DNA在复制过程中发生偶然差错,使个别碱基发生缺失、增添、代换,因而改变遗传信息,形成基因突变。生物个体发育的任何时期,不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生有半边透明、半边不透明皮肤的嵌合体,这是早期卵裂时产生的体细胞突变。人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。体细胞的突变不能直接传给后代,并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞,因而受到抑制、排斥。但对于能进行营养繁殖的植物,只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法,便可保留下来。由这种芽或枝条产生的植株,还可以把突变遗传给有性后代。许多果树和花卉植物的著名品种,就是通过“芽变”传流下来的。基因突变发生在生殖细胞时,就会通过受精而直接遗传给后代,导致后代产生突变型。实验表明,突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。
什么是基因突变?它具有什么特点?
一个基因内部遗传结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。 任何类型的突变,都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。 ①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上,都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。 ②稀有性。突变是极为稀有的,野生型基因以极低的突变率发生突变。 ④少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响,被淘汰或是死亡,但有极少数会使物种增强适应性。
基因突变有什么特点么?
有五个特点:普遍性:基因突变在生物界普遍存在。随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期低频性:自然状态下,对于一种生物而言,,其基因突变的频率很低不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因多害少利性:多数突变对生物体有害
何为基因突变,可分为哪些类型,基因突变有哪些后果
1,基因突变:一个基因内DNA序列结构的改变,包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变,通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。2,基因突变类型:①碱基替换,分为两种:a,转换,替换发生在同类碱基之间,即一种嘌呤替换另一种嘌呤,一种嘧啶替换另一种嘧啶。(转换突变的四种类型:AT→GC,TA→CG,GC→AT,CG→TA)。b,颠换,不同类型的碱基间的替换,即嘌呤被替换成嘧啶,或是相反。这种替换较为少见。(颠换突变的八种类型:AT→CG,AT→TA,GC→TA,GC→CG,TA→GC,TA→AT,CG→AT,CG→GC)。②碱基的增加及缺失,指的是一个碱基对被插入或从DNA中被删除,有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。3,后果: ① 突变发生在基因编码区:a,同义突变(某基因的一个碱基对的变化改变了mRNA中的一个密码子,该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸,产生的蛋白质仍为野生型功能。若碱基替换发生在密码子的第三位时,由于密码子的简并性,并不能产生错误的氨基酸,故同义突变又称为沉默突变。)。b,错义突变(在DNA中一对碱基的改变引起一个mRNA密码的改变,结果使得多肽链中原来的一个氨基酸,变为另一个氨基酸,导致表型的改变。)。c,无义突变(由于某一碱基被替换后,原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子(UAG、UAA或UGA),从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译,形成无功能的多肽链。)。d,中性突变(基因中一个碱基对的变化改变mRNA的一个密码子,产生氨基酸的替换,但不影响蛋白质的功能,从mRNA信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。中性突变是一组错义突变,在这些突变的地方新的密码子编码一种不同的氨基酸从化学上与原来的氨基酸相等,因此并不影响蛋白质的功能。)。e,移码突变(由基因内增加或减少一个或多个碱基对所引起的密码子的改变。通常 移码突变得到新的密码子产生一个较短的蛋白质或造成对正常终止密码子的通读,得到比正常蛋白质更长的蛋白质,二种情况都是无功能的蛋白质。)。 ②突变发生在基因的非编码区:调节区和非编码区的DNA序列,在DNA水平上,它们包括RNA多聚酶及其相关因子和特定转录因子的结合位点。在RNA水平上则包括核糖体结合位点,真核生物mRNA 外显子交接区5′和3′端拼接位点以及调节mRNA进入细胞特定区域和组分的翻译调节和定位信号位点。结合位点一旦被破坏很可能改变基因在特定时间、组织或特定环境反应中的表达量,某些结合位点的突变可能完全阻遏基因正常表达的必经步骤,如果RNA聚合酶或剪接因子的接合位点发生突变则可使基因产物完全失活或阻断其产生。调节位点的突变通常只改变产生蛋白质的数量而不是其结构。区分特定基因在DNA水平的改变与在表型水平上的改变是十分重要的,在基因的非编码区发生的许多点突变,往往只引起细小的或完全没有表型上的改变,这些点突变通常发生在调节蛋白结合位点之间的DNA 序列,这些序列可能与基因功能无关或位于基因内的重复区。
基因突变会带来什么后果?
知识点:DNA通过复制,将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。生物学告诉我们,DNA通过复制,将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。不过,这种保真性是相对的,在一定的条件下,DNA分子会发生损伤,或者说突变,这样的结果有两种,一种是导致复制或转录障碍,一种就是导致复制后基因突变,使DNA序列发生永久性的改变。通常,我们容易把突变误解为都是危害生命的。诚然,某些基因突变会导致遗传疾病和肿瘤疾病的发生。但是,DNA突变有消极的一面,也有积极的一面。从长远的生物进化史看,物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的,没有突变就不可能有现在的生物世界。只有基因型改变的突变形成DNA的多态性。有的突变没有可察觉的表形改变,并且这种现象也相当普遍。医学领域可设计各种技术用于识别个体差异和种、株间的差异,如法医学的个体识别、亲子鉴定、器官移植的配型、个体对某些疾病的易患性分析等,都要用DNA多态性分析技术。但是,有些突变发生在对生命过程至关重要的基因上,可导致细胞乃至个体的死亡。人们常利用这些特性消除有害的病原体。而通常人们认为突变是有害的,主要是指某些突变会产生一些疾病,包括遗传病、肿瘤及有遗传倾向的病。少数已经知道其遗传缺陷在哪里,比如血友病是凝血因子基因的突变,地中海贫血时血红蛋白基因突变等。有遗传倾向的疾病,如高血压、糖尿病、肿瘤等,可以肯定和生活环境有关,但也有证据表明某些基因发生了变异。不过,涉及的基因不是少数几个,而是众多基因与生活环境因素共同作用的结果。遗传学家认为:没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”,不理想的突变会经自然选择过程被淘汰,而对物种有利的突变则会被累积下去。那么基因突变和转基因,以及杂交有什么关系呢?基因突变、杂交和转基因都属于不同的生物变异方式。而基因突变和杂交是自然的一种选择,转基因则是人为的。基因突变是基因中碱基的增加、缺失或者改变,会产生新的基因。而转基因属于基因重组,不会产生新的基因。杂交则是人类向自然学习的结果,通过不同的组合,以及环境变量增加突变的概率来改变后代的基因。作者:小伍本作品为“科普中国-科学原理一点通”原创 转载时务请注明出处
基因突变为什么会出现新的基因
额,怎么说呢,基因突变是指基因组dna分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。这个突变的基因如果适应环境那么就会被下一代继续,如果不适应环境那么就会被淘汰,一般基因突变会产生不利的影响,被淘汰或是死亡,但有极少数会使物种增强适应性。而这极少数也可能会引导生物向新的方向发展。
人基因突变会怎样?
涉及多个碱基突变的还有缺失、重复、移码突变等。基因突变具有可逆性,多向性,有害性和重复性等。基因突变可分为自然突变和人工诱发。 基因突变的后果 根据基因突变对机体影响的程度,可分为下列几种情况: 1.变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。 2.造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 3.可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。 4.产生遗传易感性(genetic susceptibility).由于遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。如癌症、糖尿病、精神病、高血压、多发性硬化症等。 5.引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。 6.致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。
什么是遗传基因突变啊!
1、 如果是在受精卵分裂时发生的突变,就有可能是可遗传的,因为全身的细胞都是由受精卵发育来的 2 、如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况A 、发生在体细胞的突变 这种是不可遗传的 B 、发生在生殖细胞的突变 如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话 那么就把突变遗传下去了; 如果那个突变的生殖细胞没有被"用到" 那也就没有遗传下去C、如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现,而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代,而发生在体细胞中不会遗传给后代
基因突变的概念
基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源,可分为自发突变和诱发突变,但二者产生的突变型没有本质不同,只是利用诱变因素可提高基因的突变率。 在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括基因突变、染色体畸变、染色体组变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
基因突变是什么意思?
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重覆和插入。在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。 移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点: 第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。 第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105~108。不同生物的基因突变率是不同的。例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因,突变率也不相同。例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡。但是,也有少数基因突变是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。 第五,基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。例如,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成黄色基因(AY)。也可以突变成黑色基因(a).但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的。例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员。后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异;甚至可能给个体的生存带来一定的好处。
基因突变会造成哪些改变?
染色体上的基因结构或基因组合的突然改变称为突变。突变的结果可能造成植物和动物外观与行为等方面的改变。生物体内的任何一个细胞都可能发生突变,其中以发生在生殖细胞上的突变影响最大,因为其所造成的突变物质会延续到下一代。大部分的突变都是有害的,会造成植物或动物在发育初期死亡。但是有些突变是有利的,而且会代代相传。这就是生物发生进化的一种方式。经过突变的植物或动物个体,称为突变体。
基因突变是什么意思 突变后还能恢复吗
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。1 基因突变的基本概念 基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。 基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 1 基因突变后能自行修复吗 首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状. 其次,由于密码子的简并性(几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象),一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变. 再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响. 最后,即使突变后的基因产物(蛋白质)的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能. 这就是生物体对于不良突变的一个自保机制.事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组(也就是有性生殖). 1 基因突变对人体有哪些影响 (1)变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。 (2)造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 (3)可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。 (4)产生遗传易感性(genetic susceptibility)。 (5)引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。 (6)致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。 人体基因的多态性,存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异,往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如,大多数人某个基因片段携带碱基A(腺嘌呤),而发生变异的人可能携带的是T(胸腺嘧啶)。科学家把这种变异称为“多态性”。
基因突变的类型?
问题一:何谓基因突变?有哪些主要类型? 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重覆和插入。 在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。 移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。 基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点: 第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。 第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105~108。不同生物的基因突变率是不同的。例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因,突变率也不相同。例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如......>> 问题二:基因突变的种类 基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况,基因突变一般可分为碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类。 指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变,也称为点突变(point mutation)。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换(transition)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换(transversion)。由于DNA分子中有四种碱基,故可能出现4种转换和8种颠换(见上图)。在自然发生的突变中,转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如,5-溴尿嘧啶(5-bromouracil,BU)是一种与胸腺嘧啶类似的化合物,具有酮式和烯醇式两种结构,且两者可以互变,一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时,酮式BU代替了T,使A-T碱基对变为A-BU;第二次复制时,烯醇式BU能和G配对,故出现G-BU碱基对;第三次复制时,G和C配对,从而出现G-C碱基对,这样,原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对(见左图)。碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如,亚硝酸类能使胞嘧啶(C)氧化脱氨变成尿嘧啶(U),在下一 次复制中,U不与G配对,而与A配对;复制结果C-G变为T-A(见右图)。又如,烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化,成为烷基化鸟嘌呤(mG),结果,mG不与C配对,而与T配对,经过复制,G-C变为A-T。 一般基因突变是有害的,但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短,突然突变变种后,嘴巴会变长,这样会容易捕捉食物或水。一般,基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡,也可以导致惨重后果,如器官无法正常运作,DNA严重受损,身体免疫力低下等。如果是有益突变,可能会发生奇迹,如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官,身体,或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证,可他又是一个人的先知,因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。 某一基因位点的一个等位基因发生突变,不影响另一个等位基因,即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变:当代不表现,F2代表现。②显性突变:当代表现,与原性状并存,形成镶嵌现象或嵌合体。 物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。 从基因突变的性质来看,检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法,用待测物质处理雄性小鼠,使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配,观察母鼠子宫中的死胎数,死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理,其优点是可靠性较大,而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法,一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象,如果经某种药物处理后出现这一隐性性状,便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系,可以......>> 问题三:基因突变包括哪些类型? 转换指同类型碱基之间的取代,即一种嘧啶碱基被另一种嘧啶碱基取代或一种嘌呤碱基被另一种嘌呤碱基取代形成的点突变。颠换指不同类型碱基之间的取代,即一种嘧啶碱基被一种嘌呤碱基取代或一种嘌呤碱基被一种嘧啶碱基取代形成的点突变。 问题四:什么是基因突变?它分为哪几种类型?基因突变有哪些后果 baike.baidu/view/131542 从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况,基因突变一般可分为碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类。 后果 同义突变 无论是碱基置换突变还是移码突变,都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变,进而影 基因突变 响蛋白质或酶的生物功能,使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变(same sense mutation):碱基置换后,虽然每个密码子变成了另一个密码子,但由于密码子的简并性,因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变,故实际上不会发生突变效应。例如,DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代,变为GCA,则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU,由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子,故突变前后的基因产物(蛋白质)完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25。 错义突变 错义突变(missense mutation):碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常,从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸,其密码子为GAA或GAG,如果第二个碱基A被U替代,就变成GUA或GUG,谷氨酸则被缬氨酸所替代,形成异常血红蛋白HbS,导致个体产生镰形细胞贫血,产生了突变效应。 无义突变 无义突变(nonsense mutation):某个编码氨基酸的密码突变为终止密码,多肽链合成提前终止 基因突变 ,产生没有生物活性的多肽片段,称为无义突变。例如,DNA分子中的ATG中的G被T取代时,相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA,因而使翻译就此停止,造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。 问题五:什么叫基因突变,可分为几类? 分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状.指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重覆和插入。在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。 移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点: 第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。 第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105~108。不同生物的基因突变率是不同的。例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因,突变率也不相同。例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4......>> 问题六:什么叫基因突变,可分为几类? baike.baidu/view/131542 从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况,基因突变一般可分为碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类。 后果 同义突变 无论是碱基置换突变还是移码突变,都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变,进而影 基因突变 响蛋白质或酶的生物功能,使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变(same sense mutation):碱基置换后,虽然每个密码子变成了另一个密码子,但由于密码子的简并性,因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变,故实际上不会发生突变效应。例如,DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代,变为GCA,则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU,由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子,故突变前后的基因产物(蛋白质)完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25。 错义突变 错义突变(missense mutation):碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常,从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸,其密码子为GAA或GAG,如果第二个碱基A被U替代,就变成GUA或GUG,谷氨酸则被缬氨酸所替代,形成异常血红蛋白HbS,导致个体产生镰形细胞贫血,产生了突变效应。 无义突变 无义突变(nonsense mutation):某个编码氨基酸的密码突变为终止密码,多肽链合成提前终止 基因突变 ,产生没有生物活性的多肽片段,称为无义突变。例如,DNA分子中的ATG中的G被T取代时,相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA,因而使翻译就此停止,造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。
什么是基因突变?它分为哪几种类型?基因突变有哪些后果
基因突变是指人类基因的DNA序列发生了永久性的变化,可分为性染色体基因突变和非性染色体突变,基因突变的后果很难以预料好与坏,但大多数情况下会产生坏的影响。根据突变结果不同,可以分为一下几种情况。1.变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。2.造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。3.可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。基因突变的种类也有很多,一般只要有利于生物更加的能够适应环境的生存环境的的突变被我们称为有利突变,但大多数的情况下,基因突变的结果是对生物有害的,甚至生物会因此灭亡。我们常说的性染色体突变是一种性染色体的DNA序列的突变,这有时候会导致孩子有什么隐性疾病或者是导致孩子先天缺陷,而伴性染色体的基因突变则是指突变基因在精子或卵子中的突变,一般这种突变的结果是可以被修复的,但有时候也会导致孩子出现不良的后果,在怀孕期间,烟酒和一些化学物品都有可能造成基因突变。
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况,基因突变一般可分为碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类。 指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变,也称为点突变(point mutation)。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换(transition)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换(transversion)。由于DNA分子中有四种碱基,故可能出现4种转换和8种颠换(见上图)。在自然发生的突变中,转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如,5-溴尿嘧啶(5-bromouracil,BU)是一种与胸腺嘧啶类似的化合物,具有酮式和烯醇式两种结构,且两者可以互变,一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时,酮式BU代替了T,使A-T碱基对变为A-BU;第二次复制时,烯醇式BU能和G配对,故出现G-BU碱基对;第三次复制时,G和C配对,从而出现G-C碱基对,这样,原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对(见左图)。碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如,亚硝酸类能使胞嘧啶(C)氧化脱氨变成尿嘧啶(U),在下一 次复制中,U不与G配对,而与A配对;复制结果C-G变为T-A(见右图)。又如,烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化,成为烷基化鸟嘌呤(mG),结果,mG不与C配对,而与T配对,经过复制,G-C变为A-T。 一般基因突变是有害的,但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短,突然突变变种后,嘴巴会变长,这样会容易捕捉食物或水。一般,基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡,也可以导致惨重后果,如器官无法正常运作,DNA严重受损,身体免疫力低下等。如果是有益突变,可能会发生奇迹,如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官,身体,或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证,可他又是一个人的先知,因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。 某一基因位点的一个等位基因发生突变,不影响另一个等位基因,即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变:当代不表现,F2代表现。②显性突变:当代表现,与原性状并存,形成镶嵌现象或嵌合体。 物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。 从基因突变的性质来看,检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法,用待测物质处理雄性小鼠,使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配,观察母鼠子宫中的死胎数,死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理,其优点是可靠性较大,而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法,一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象,如果经某种药物处理后出现这一隐性性状,便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系,可以用它来同时测定几个座位上诱发的基因突变。这一方法的优点是所测得的是哺乳动物中的基因突变,缺点是灵敏度较低,而且必须具备特殊的动植物品系,实验周期也较长。CIB法是用果蝇作为测试对象的一种检测方法。主要用来检测X染色体上发生的隐性致死突变。果蝇的生活周期较短,所以这一方法的实验周期也较短。③回复突变法,一种根据回复突变诱发频率检测诱变物质的方法,由B.艾姆斯在1973年所首创,又称艾姆斯测验。测试对象是鼠伤寒沙门氏菌的几个组氨酸缺陷型菌株,包括碱基置换突变型和移码突变型。在检测系统中还包括大鼠的肝脏微粒体活化系统(S9),其中的酶能使一些前诱变剂转变为诱变剂。虽然在这里测试对象是细菌,而不是哺乳动物,但是由于这一检测系统简便易行,灵敏度较高,所以常用来作为诱变物质检测初步筛选的短期测试系统,用这种方法已经对几百种物质进行了测试,发现大约90%的致癌物质具有诱变作用。④中间宿主扩散盒法,为了能使回复突变法更接近于哺乳动物活体中的情况,有人把测试的细胞放在一种特制的小盒中,小盒的膜只允许溶液通过。把这种小盒埋藏在动物腹腔内,用待测物质处理动物,经过一定的时间后把小盒取出,测定小盒中被诱发回复突变的细胞数。除了用来检测基因突变的许多方法以外,还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选,仍具有重要的实际意义(见毒理遗传学)。
什么叫基因突变,可分为几类?
基因突变在生物学上的含义,是指细胞中的遗传基因(通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。根据碱基变化的情况,基因突变一般可分为碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类。
基因突变的特点是什么?
一般认为基因突变有7个特点,高中阶段需要掌握前五个: 1 普遍性:基因突变是普遍存在的 2 随机性:基因突变是随机发生的 3 不定向性:基因突变是不定向的 4 低频性:对于一个基因来说,在自然状态下,基因突变的频率是很低的 5 多害少益性:大多数突变是有害的 6 可逆性:基因突变可以自我回复(频率低) 7 重复性:基因突变在同一生物不同细胞间、同种生物不同个体间有重复性